Osteodisplazi Metafizeal

Metafiz osteodisplazisi (o. metaphysialis), tübüler kemiklerin metafizlerinin büyüme ve gelişmesinde bozulma ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir iskelet hastalığıdır.

Nedenler

Osteodisplazi metafizi, kemik büyümesi ve gelişiminin düzenlenmesinde önemli rol oynayan PTHRP, PTH1R, CNP veya SHOX genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Belirtiler

Ana klinik bulgular:

1. Kemik metafizlerinin büyümesindeki bozulma nedeniyle uzuvların deformasyonları ve kısalması.

2. Kemik ağrısı.

3. Artan kemik kırılganlığı, kırıklar.

4. Yürüyüş bozukluğu.

Teşhis, kemiklerin metafizlerindeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkaran radyografiye dayanır.

Tedavi

Spesifik bir tedavisi yoktur. Deformitelerin semptomatik ve ortopedik düzeltilmesi ve uzuvların kısaltılması gerçekleştirilir. En etkili düzeltme için erken teşhis önemlidir. Prognoz belirtilerin ciddiyetine bağlıdır.

Bu nedenle metafizeal osteodisplazi, hastaların tedavisi ve rehabilitasyonuna entegre bir yaklaşım gerektiren ciddi bir kalıtsal kemik hastalığıdır.