Pendreda Sendromu

Pendreda Sendromu: Nadir görülen kalıtsal işitme kaybı bozukluğu

Adını ilk kez 1869'da tanımlayan İngiliz doktor Pendred'den alan Pendred sendromu, işitme anormallikleri ve tiroid bozukluklarının birleşimiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, SLC26A4 genindeki mutasyonlarla ilişkili kalıtsal sensörinöral işitme kaybının bir şeklidir.

Pendred sendromunun ana belirtisi genellikle çocukluk çağında başlayan ilerleyici işitme kaybıdır. Hastalarda her iki kulakta da işitme kaybı yaşanabilir ve bazı durumlarda sağırlık da ortaya çıkabilir. Ek olarak, Pendred sendromlu hastalarda iç kulağın yapısında, endolenf keseciklerinin genişlemesi veya endolenfatik kesenin hidropsu gibi anormallikler bulunabilir.

Ancak işitsel patoloji Pendred sendromunun tek belirtisi değildir. Hastalarda ayrıca hipotiroidizm veya büyümüş tiroid bezi (guatr) gibi tiroid bozuklukları da görülür. Hipotiroidizm, yorgunluk, halsizlik, konsantrasyon sorunları, kilo değişiklikleri ve sindirim sorunları gibi çok çeşitli semptomlara neden olabilir.

Pendreda sendromu, otozomal resesif kalıtım prensibine göre kalıtsaldır; bu, sendromun ortaya çıkması için her iki ebeveynin de SLC26A4 genindeki mutasyonun taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Ancak her iki ebeveyn de taşıyıcı olsa bile tüm çocuklarında sendromun ortaya çıkacağı her zaman garanti edilemez. Bunun nedeni gen ifadesindeki değişkenlik ve fenotipik farklılıklardır.

Pendred sendromunun tanısı, hastanın işitme duyusunu değerlendirmek için odyolojik bir testin yanı sıra olası tiroid bozukluklarını belirlemek için tiroid hormon düzeylerinin ölçülmesini içerir. SLC26A4 genindeki mutasyonları tespit etmek için genetik testler de yapılabilir.

Günümüzde Pendred sendromunun tedavisi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır. Bu, işitme bozukluğunu telafi etmek için işitme cihazlarının veya koklear implantın kullanımını içerebilir. Tiroid kusurlarını yönetmek için, tiroid hormon seviyelerini normalleştirmek amacıyla hormon replasman tedavisi gerekebilir.

Sonuç olarak Pendreda sendromu, işitme kaybı ve tiroid bozukluklarını birleştiren nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Her hastanın değişen derecelerde semptom şiddetine sahip olabileceğini ve bu nedenle tanı ve tedaviye bireyselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirdiğini bilmek önemlidir. Modern teşhis ve tedavi yöntemleri sayesinde Pendred sendromlu hastalar destek alabiliyor ve yaşam kaliteleri artabiliyor.