Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi-Buev sendromu olarak da bilinen Prader-Willi sendromu, vücuttaki birçok organ ve sistemin gelişimini ve işleyişini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu kalıtsal hastalık, babadan gelen 15. kromozomdaki genlerin silinmesi veya kaybı nedeniyle ortaya çıkar.

Prader-Willi sendromu 10.000 ila 25.000 doğumda bir görülür ve genellikle düşük kas tonusu, yavaş büyüme, gelişimsel ve beslenmede gecikmeler, koku alma duyusunda bozulma, yumurtalıklarda büyüme ve tiroid eksikliği veya diyabet gibi diğer endokrin bozuklukları olarak kendini gösterir. Prader-Willi sendromlu çocuklarda ayrıca öğrenme güçlüğü, sosyal uyum sorunları ve davranış sorunları da görülebilir.

Prader-Willi sendromunun tedavisi olmasa da hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Fizik tedavi, konuşma terapisi, ilaçlar ve diğer yöntemler motor ve iletişim becerilerinin geliştirilmesine ve hastanın genel sağlığının iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Prader-Willi sendromu nadir bir hastalık olmasına rağmen genetik testlerin ve kalıtsal hastalıkların erken teşhisinin önemini vurgulamaktadır. Erken teşhis ve tedavi, Prader-Willi sendromlu hastaların daha sağlıklı, daha tatmin edici yaşamlar yaşamasına yardımcı olabilir.

Genel olarak Prader-Willi sendromu, hastaların yaşamlarının birçok yönünü etkileyen ciddi bir genetik bozukluktur. Ancak erken teşhis ve tedaviyle hastalar yaşam kalitelerini iyileştirmek ve potansiyellerine ulaşmak için ihtiyaç duydukları yardımı alabilirler.

Prader-Willi sendromu

Prader-Willi sendromu, büyüme geriliği, zihinsel engellilik, hipogonadizm, obezite ve kas hipotonisi gibi çeşitli özelliklerle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır.

Bu sendrom ilk kez 1956'da İsviçreli doktorlar Andrea Prader ve Heinrich Willi tarafından tanımlandı. 15. kromozomun küçük bir bölümünün silinmesi nedeniyle oluşur.

Prader-Willi sendromunun ana belirtileri:

1. Bodur büyüme - ortalamanın önemli ölçüde altında büyüme.

2. Zihinsel engellilik: IQ genellikle 50 ile 70 arasındadır.

3. Bebeklik döneminde kas hipotonisi ve ardından obezite gelişimi.

4. Hipogonadizm, genital organların az gelişmişliğidir.

5. Diğer özellikler kısa uzuvlar, küçük eller ve ayaklar, yüksek damak kubbesi, gecikmiş motor ve konuşma gelişimidir.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve hormonal tedavi, diyet ve fizik tedaviyi içerir. Prognoz belirtilerin ciddiyetine bağlıdır. Yeterli tedavi ile hastalar yetişkinliğe ulaşabilirler.