Guthrie Testi

Guthrie Testi, fenilketonüri gelişme olasılığını dışlamak için yenidoğanlarda zorunlu bir kan testidir. Yaklaşık 20.000 yenidoğanda bir görülen bu nadir metabolik bozukluk, eğer çocuk erken çocukluk döneminden itibaren özel beslenmeye başlamazsa ciddi zeka geriliği ile ilişkili ciddi sonuçlara yol açabilmektedir.

Guthrie testi, 1961 yılında Dr. R. James Guthrie tarafından geliştirildi ve bir çocuğun kanındaki fenilalanin düzeyini belirlemeye yönelik bir testtir. Fenilalanin, proteinlerin yapı taşı olan bir amino asittir. Sağlıklı bir insanda fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi tarafından parçalanır ve daha sonra vücutta kullanılır. Ancak fenilketonürili çocuklarda bu süreç bozulur ve fenilalanin kanda birikmeye başlar, bu da merkezi sinir sistemine zarar verebilir.

Guthrie testi, bebek süt emmeye başladıktan hemen sonra, yaklaşık olarak yaşamın altıncı veya yedinci gününde yapılır. Bunun için çocuğun topuğundan bir damla kan alınır ve bu kan analiz için laboratuvara gönderilir. Bir çocuğun kanındaki fenilalanin seviyesi normu aşarsa, ona fenilalanin içeren yiyecekleri dışlayan özel bir diyet reçete edilir.

İlk tarama sırasında fenilketonüri tespit edilmezse, yanlış negatif sonucu dışlamak için Guthrie testi birkaç gün veya hafta sonra tekrarlanabilir.

Guthrie testi, Amerika Birleşik Devletleri ve çoğu Avrupa ülkesi dahil olmak üzere dünyanın birçok ülkesinde yenidoğanlar için zorunlu bir testtir. Fenilketonürinin erken teşhisi ve özel beslenme reçetesi sayesinde çocuğun sağlığı açısından ciddi sonuçları önlenebilir ve normal gelişim sağlanabilir.

Guthrie Testi yenidoğanlarda fenilketonüri tanısı koymak için önemli bir testtir. Fenilketonüri, amino asit fenilalanin metabolizmasının bozulmasıyla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık yaşamın ilk aylarında tespit edilip tedavi edilmezse çocuğun gelişiminde ciddi sorunlara yol açabilir.

Guthrie testi 1960 yılında Dr. Robert Guthrie tarafından geliştirildi. Çalışma, çocuğun doğumundan sonraki altıncı veya yedinci günde emzirmenin başladığı dönemde gerçekleştirilir. Bunun için çocuğun topuğundan az miktarda kan alınır ve özel filtre kağıdına uygulanır. Kağıt daha sonra analiz için bir laboratuvara gönderilir.

Analiz sonucunda çocuğun kanındaki fenilalanin düzeyi belirlenir. Fenilalanin seviyeleri yükselirse bu durum fenilketonüri varlığına işaret edebilir. Bu durumda çocuğa fenilalanin açısından zengin gıdaları dışlayan özel bir diyet reçete edilir. Çocuğun gelişiminde ciddi bozuklukların gelişmesini önlemek için böyle bir diyet gereklidir.

Guthrie testi, fenilketonüri teşhisinde çok doğru bir yöntem olarak kabul edilir. Bu test dünyanın birçok ülkesinde tüm yeni doğan bebekler için zorunludur. Testte fenilalanin düzeylerinin yükseldiği görülüyorsa tedaviye hemen başlanmalıdır.

Sonuç olarak Guthrie testi yenidoğanların fenilketonüri açısından taranmasında önemli bir yöntemdir. Bu basit ve güvenli test, hastalığı erken aşamalarda tanımlamanıza ve zamanında tedaviye başlamanıza olanak tanır, bu da çocuğun sağlığının ve normal gelişiminin korunmasına yardımcı olur.

Guthrie testi, bir çocuğun fenilalanin amino asidi metabolik bozukluğuna sahip olup olmadığını belirlemek ve ardından olası PKU'yu tahmin etmek için yapılan yeni doğmuş bir kan testidir. Sapmaları önceden tespit eden çocuk doktoru, bebeğe gerekli beslenmeyi zamanında sağlayabilecektir. Olası fenilketonik hiperfeniden şüpheleniyorsanız