Rocha-Lary Lipomatoz

Rocha-Lery lipomatozu, deri altı dokuda çok sayıda iyi huylu tümörün oluştuğu nadir bir hastalıktır. Genellikle her iki uzuvda simetrik olarak bulunurlar, daha az sıklıkla yüz, gövde veya ağız boşluğunda bulunurlar.

Hastalık ilk kez 1878'de İsviçreli doktor Rocha ve 1905'te Fransız nörolog Lery tarafından tanımlandı. Şu anda “Roche-Lery lipomatozu” olarak adlandırılmaktadır.

Hastalığın ana semptomları, kol ve bacak derisinde çeşitli boyut ve şekillerde olabilen çok sayıda deri altı oluşumun ortaya çıkmasıdır. Çoğu zaman yumuşak bir kıvama sahiptirler ve ağrıya veya rahatsızlığa neden olmazlar.

Hastalığın gelişim nedenleri kalıtsal faktörler, hormonal bozukluklar, metabolik bozukluklar ve ayrıca iç organların bazı hastalıkları olabilir.

Hastalığı teşhis etmek için ultrason, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve diğerleri dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılır.

Roche-Lery lipomatozunun tedavisi cerrahi veya konservatif olabilir. Cerrahi tedavi tümörlerin çıkarılmasından oluşur ve konservatif tedavi ilaç kullanımını ve fizik tedaviyi içerir.

Genel olarak Roche-Lery lipomatozu dikkatli tanı ve tedavi gerektiren nadir bir hastalıktır. Ancak hastalığın belirtileri kaybolup ilerlemezse tavsiye almak için bir doktora başvurmalı ve gerekli araştırmaları yapmalısınız.

Roche-Lery lipomatozu

**Roche-Lery lipomatozu (simetrik restriktif lipom)**, hidrolaz enziminin işleyişindeki bozukluklarla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık ailelerde otozomal dominant kalıtımın bir belirtisi olarak ortaya çıkar. Hastalık, adını ilk kez 1880'de İsviçreli doktor Rocha ve 1920'lerde Fransız nörolog Lery tarafından tanımlandıktan sonra almıştır.

Etiyoloji ve patogenez

Patolojinin gelişmesinin ana nedeni, hidrolaz enziminin (PHA1) üretiminden sorumlu olan gendeki bir mutasyondur. Hastalık geliştikçe PHA1 geninin bir aleli normal bir enzimi sentezleyemez. Bu nedenle yağ asitlerinin metabolik süreçleri bozulur ve bu da lipomatoz gelişimine yol açar. Vücudun yağların en sık biriktiği bölgeleri etkilenir.

İç organlarda hasar görülme sıklığı %38, deri ve yumuşak doku tutulumunda ise %54'tür. Erkeklerde hastalık kadınlara göre daha sık gelişir, bu da erkeklerin yağ birikimini artırma eğilimi ile açıklanır.

Çoğu zaman hastalık orta yaşlı ve genç erkekleri etkiler, bu yüzden ailesel olduğu düşünülür. Ancak bazı durumlarda çocuklar ve hamile kadınlar lipomatozdan muzdariptir. Bu tür çocukların intrauterin gelişimi bozulur, enzim eksikliği nedeniyle yağ dokusu aktif olarak büyümeye başlar. Bu, çocuğun yanlış gelişmesine yol açar. Ancak zamanında teşhis ve tedavi sayesinde bu durumun önüne geçilebilir. Klinik tablo

Bir hastanın hissedebileceği ilk belirtiler, basıldığında ciltte ağrı şikayetleridir. Diğer bir karakteristik özellik ise zamanla daha belirgin hale gelebilen deri altı şişliktir.

Lipomatöz oluşumlar karaciğer, dalak, kalp, pankreas, böbrekler, prostat, yumurtalıklar dahil olmak üzere iç organlarda ortaya çıkabilir. Nadir durumlarda, süreç akciğerleri, beyni ve ekstremitelerdeki kan damarlarını ve ayrıca kemikleri (çoğunlukla kalçaları) etkiler. Patojenik oluşumlar simetrik olarak yerleştirilmiştir ve genellikle vücudun alt yarısında lokalizedir. Teşhis

Teşhis aşağıdaki verilere dayanmaktadır: * Etkilenen alan ile üretken kaynağın bulunduğu alan arasındaki tutarsızlık. * Kalp ve karaciğerdeki hasarı karakterize eden semptomlarda açık bir eksiklik vardır. * Lipomatöz doku ile sağlıklı cilt arasındaki fark palpasyonla neredeyse hiç hissedilmez. Tedavi

Roche-Lery lipomatozunun tedavisi cerrahi olarak yapılır, etkilenen bölgeler çıkarılır, operasyonda fazla yağ dokusunun çıkarılması amaçlanır ve bu bölgede hastalığın tekrarlaması neredeyse imkansızdır. Komplikasyonları önlemek için vücut dokularına kan akışını artıran ilaçlar kullanılır. Hasta, metabolizmayı normalleştirmek ve kilolardan kurtulmak için ömür boyu tedavi görecek ve kilo vermeye yönelik periyodik bir diyet uygulayacaktır.

Rocha - Lipomatoz (Lipomani, sınırlı lipomatoz).

Rocha-Lerer kısmi deri distrofisi (boyun lipomu), çoklu simetrik ve orta derecede sınırlı deri altı iyi huylu deri tümörlerinin klasik bir örneğidir. İlk çıkışı genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve kural olarak hastalık, boynun ön yüzeyinde, ön yüzeyinde aynı tür sınırlı ifade edilmiş oluşumların ("damgalı" figürler çeşitli şekillerde) ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. göğüs, bazen omuz kuşağı, sırt, bel ve kalça. Daha az yaygın olanı omuzların üzerindeki akropatik oluşumlardır. Kural olarak, bu unsurlar gruplar halinde veya çelenk şeklinde düzenlenmiştir. Daha sonraki aşamalarda papillomlar arka planlarına karşı gelişebilir. Yavaş yavaş, neoplazmalar kaybolur ve geride atrofi kalır. Komedonların çevresinde daha belirgin atrofi meydana gelir. Bu distrofinin sınırlı cilt pigmentasyonuyla birleştiği nadir vakalar vardır.

Simetrik lipomatoz çocukluk ve ergenlik döneminde de ortaya çıkar. Ayrıca sınırlıdır ve göğsün ön yüzeyinde bulunur. Farklı