Shwahmana Testi

Shvakhmana, kusurlu yapıya sahip sperm üretiminin bozulması ve testis kanseri gelişme riskinin artmasıyla karakterize nadir görülen kalıtsal bir sendromdur. Otozomal resesiftir, yani her iki ebeveynden de miras alınır. Bugüne kadar Shvakhmana'nın gelişimiyle ilişkili 20'den fazla gen bilinmektedir. Bu genler arasında spermatojenik hücrelerin sayı ve kalitesinin düzenlenmesinde görev alan FGF-17, SH2D1A ve GDF9 genleri öne çıkıyor.

Shvakhmana'nın klinik semptomları farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Ortalama olarak doğumda veya ergenlik döneminde başlarlar ve ömür boyu sürerler. Ancak bazı hastalarda belirtilerin ergenlikten sonra ortaya çıkması tanıyı zorlaştırabilir. Shwachmana'nın en yaygın belirtileri şunlardır: - Düşük sperm sayısı, - Kısa süreli