Talasemi

Talasemi, dalak ve karaciğer büyümesi, anemi, sarılık ve diğer semptomlarla karakterize yaygın bir genetik hastalıktır. Talasemi, kemik iliğinin normalden daha küçük anormal kırmızı kan hücreleri ürettiği bir kan hastalığına neden olur. Hastalık kalıtsal olabilir,

Bu yazıda talaseminin ne olduğuna, hastalığın hangi belirtileri gösterebileceğine ve tedavi için hangi tedavilerin mevcut olduğuna bakacağız.

Talasemi, kendini anemi şeklinde gösteren ve kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin yapısının ihlali ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Talasemi gelişimi, hemoglobinin yapısını ve işlevini belirleyen hemoglobin zincirlerinin sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Sonuç olarak, kırmızı kan hücreleri oksijeni dokulara etkili bir şekilde bağlayamaz ve taşıyamaz; bu da halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, soluk cilt ve diğerleri gibi ciddi semptomların gelişmesine yol açabilir.

Talasemi gelişiminin ana nedenlerinden biri genetik yatkınlıktır. En az bir ebeveyninde bu kan bozukluğu olan kişilerde talasemi gelişme riski yüksektir. Diğer risk faktörleri arasında sıcak ve nemli iklime sahip ülkelerde yaşamak, sık kan nakli yapılması ve bulaşıcı bir hastalığın varlığı yer alır.

Talaseminin belirtileri bilinmektedir ancak çoğu durumda tanı ancak laboratuvar testlerinden sonra konur. En sık görülen semptomlardan bazıları hemoglobin azalması ve anemi, karaciğer ve dalak büyümesi, yorgunluk/kilo kaybı sendromu ve genişlemiş lenfatik sistemdir.

Semptomların şekline, şiddetine ve kombinasyonuna bağlı olarak talasemi tedavisi uzun süreli olabilir ve demir takviyeleri, tiroid hormonları veya diğer ilaçların alınmasını içerebilir. Talasemi hastası olan kişilerin sağlıklı yaşam tarzı kurallarına uyması, aktif bir yaşam sürmesi, sağlıklarını takip etmesi, tedavi önlemlerini zamanında alması ve gerekli muayenelerden geçmesi özellikle önemlidir.