Vasiliev-Weil Hastalığı

Vasiliev-Veillian hastalığı

Vasiliev-Weilia hastalığı, ilk kez 19. yüzyılda tanımlanan bulaşıcı bir hastalıktır. Adını, çalışmasına önemli katkılarda bulunan iki bilim insanından almıştır: Vasily Vasiliev ve Alfred Weil.

Vasily Vasiliev, Moskova Üniversitesi'nde çalışan Rus bulaşıcı hastalıklar uzmanıydı. Bu hastalığı inceleyen ve semptomlarını tanımlayan ilk kişilerden biriydi. Vasiliev ayrıca bu hastalığın tedavisi için hala tıpta kullanılan yöntemler geliştirdi.

Alfred Weil de bu hastalığı araştıran bir Alman doktordu. Belirtilerini anlattı ve tedavi yöntemlerini geliştirdi. Weil ayrıca bugün tıpta hala kullanılan Vasiliev-Weili hastalığı terimini de icat etti.

Vasiliev-Weil hastalığı, hastaların otozomal resesif (AR) dominant (AD) veya cinsiyete bağlı bir gen tarafından mutasyona uğradığı kalıtsal, immünsüpresif, nörodejeneratif bir hastalıktır. Bir kadın hastanın, etkilenen erkekle heterozigot olması ve hastalığı kalıtsal olarak alabilmesi için iki hastalık alelinden muzdarip olması gerekir. Her iki cinsiyette de üreme hattı sırasında replikasyon meydana gelebilir. Hastalık, genellikle yaşamın ilk on yılında başlayan ve sıklıkla ölümcül olan ilerleyici kardiyomiyopati, periferik nörolojik fonksiyon bozukluğu, ensefalopati ve metabolik bozukluklarla kendini gösterir.

Artık Vasiliev-Weil hastalığının özelliklerinin çoğunun nadir ve tek genlerdeki mutasyonlarla açıklanabileceği biliniyor (bu da bu özellikleri daha anlaşılır kılıyor).