Werdnig-Hoffmann Progresif Kas Atrofisi

İyi günler!

Werdnig-Hoffmann atrofisi, ilerleyici kas distrofisinin en yaygın kalıtsal formlarından biridir. Hastalığın bu formu ilk kez 1874 yılında Alman nörolog Werning ve öğrencisi Hoffman tarafından tanımlandı. Hastalığın bu çeşidi, omurilik ve kaslarda bulunan merkezi ve periferik motor nöronların hasar görmesi ile karakterize edilir.

Bu genetik bozukluk, glikoprotein hafif zincirlerinin protein fosforilasyonazını kodlayan PRKCG genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Mutasyonlar meydana geldiğinde hücrelerdeki protein üretimini bozar, bu da kasların zayıflamasına ve atrofiye yol açar.

Werdnig-Hoffmann kas erimesi bozukluğunun ilk semptomlarından biri kol ve bacak kaslarının zayıflığıdır, bu da hareket etmede ve dengeyi korumada zorluklara neden olur. Açık

Werding-Hoffmann ilerleyici kas atrofisi

Werding-Hoffman ilerleyici miyotonik periferik ve genelleştirilmiş ilerleyici atrofi. Kronik, yavaş ilerleyen bir hastalık, kaslardaki bir tür dejeneratif süreçtir. Doğuştan veya edinilmiş olabilir.

Hastalık iki grup eşleştirilmiş kasları etkiler. Bunlar arasında omuzun proksimal ve distal kasları, önkol, fleksör ve ekstansör kasları ve üst ekstremite kuşağı kasları bulunur. "Proksimal" adı (Latince "proximus" kelimesinden gelir), uzak kaslara kıyasla vücudun merkezine daha yakın konumlarını ifade eder. Başa veya gövdeye daha yakın olanlara distal denir.

Bu durumda kas liflerinde yapısal değişiklikler meydana gelir, fagositoz, nekroz, kas liflerinde yağlı ve hidropik dejenerasyon ortaya çıkar. Sinir uyarılarının sinirlerden kaslara ve sırta iletilme süreçleri bozulur. Uzun süreli bir hastalıkla miyotonik distrofi ve kas atrofisi gelişir. Progresif Werling-Hoff kas atrofisinin klinik belirtileri Progresif kas atrofisine, etkilenen kasların gücünde bir azalma, ağrıları ve kas lifi boyunca deformasyon eşlik eder. Ayrıca kas gruplarının elastikiyetinde azalma, miyopatik