Wilderwanka Sendromu

Wildervank sendromu (serviko-okülo-akustik sendrom olarak da bilinir), boyun, gözler ve kulaklardaki gelişimsel anormalliklerle karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1954 yılında Hollandalı genetikçi L.S. Wildervanck adını buradan almıştır.

Wildervanck sendromunun ana klinik belirtileri:

1. Boyun anormallikleri: Servikal omurların füzyonu nedeniyle sınırlı hareket kabiliyetine sahip kısa, geniş boyun.

2. Göz anormallikleri - şaşılık, pitoz (üst göz kapağının sarkması), optik sinir defektleri.

3. İşitme anormallikleri: Kulak kanalı ve orta kulaktaki kusurlardan dolayı değişen derecelerde işitme kaybı.

4. Gecikmiş psikomotor ve konuşma gelişimi.

Wildervank sendromunun nedenleri tam olarak belli değil. Gelişiminin boyun, gözler ve kulakların embriyonik gelişiminden sorumlu olan çeşitli genlerdeki mutasyonlarla ilişkili olduğu varsayılmaktadır.

Bu hastalık son derece nadirdir, daha çok erkek çocuklarda görülür. Kesin prevalansı bilinmemektedir.

Teşhis klinik tabloya ve görüntüleme verilerine (X-ışını, CT, MRI) dayanmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesini ve ilaç tedavisini içerir.

Wildervank sendromunun prognozu gelişimsel anomalilerin ciddiyetine bağlı olarak değişir. Yeterli tıbbi bakım ile hastalar normal bir yaşam beklentisine sahip olabilirler.