Акродисхроматоз Симетричний Спадковий

Акродисхроматоз Синдром Серра-Уегера

Акродисхратоз – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у порушенні роботи пігментних клітин шкіри та їх функціонування. Це своєрідна пігментація шкіри, яка може виявлятися у вигляді плям різної форми,

*Описаний варіант гена* - сімейство мутації SMAD11 по локусу хромосоми людини 6р21.3, пов'язаної з доброякісною вродженою гіперпігментацією шкіри жовто-коричневого кольору та зміною структури меланоцитарного хроматину синаптофізіну, що відповідає тяжкій формі хромосомної 9.