Хвороба Серповидноклітинна (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis)

Хвороба серповидноклітинних (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) - спадкове захворювання крові, поширене в основному серед жителів африканського походження; іноді воно може також зустрічатися у мешканців Середземномор'я. Велика кількість випадків цієї хвороби була зареєстрована в Саудівській Аравії та Індії. Дане захворювання розвивається у випадку, якщо серповидно-клітинний ген був успадкований від обох батьків, і характеризується утворенням аномального типу гемоглобіну - гемоглобіну серповидно-клітинного (sickle-cell haemoglobin (Hbs)). Цей гемоглобін осідає в еритроцитах при звільненні з крові кисню, утворюючи кристали, що спотворюють форму клітини, внаслідок чого вона набуває характерної серповидної форми: цей процес називається утворенням серповидно-клітинних еритроцитів (sickling). Серповидні клітини швидко видаляються з циркулюючої крові, викликаючи розвиток анемії та жовтяниці. Задовільного лікування цього захворювання нині немає; висока ймовірність смертельного результату при розвитку цієї хвороби у дитячому віці, проте якщо вона починається у дорослих людей, то вони можуть дожити до 60-70 років. Носій цього захворювання (точніше, серповидно-клітинної ознаки (sickle-cell trait)) успадковує дефектний ген тільки від одного з батьків. Зазвичай у нього не проявляється жодних симптомів хвороби, і він має певний імунітет до розвитку малярії завдяки високій частоті виявлення цього гена в областях, де поширена малярія. Якщо така людина піддається загальному наркозу, лікар-анестезіолог повинен бути обов'язково попереджений про наявність в організмі хворого дефектного гена, що відповідає за розвиток серповидноклітинної хвороби.

Хвороба Серповидноклітинна (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) – це спадкове захворювання крові, яке характеризується утворенням аномального типу гемоглобіну – серповидно-клітинного гемоглобіну (Hbs). Цей гемоглобін осідає в еритроцитах при звільненні з крові кисню, утворюючи кристали, що спотворюють форму клітини, внаслідок чого вона набуває характерної серповидної форми. Цей процес називається утворенням серповидно-клітинних еритроцитів (sickling).

Хвороба серповидноклітинна є поширеною хворобою в Африці, а також у народів Середземномор'я. Велика кількість випадків цієї хвороби була зареєстрована в Саудівській Аравії та Індії. Хвороба розвивається у разі, якщо серповидно-клітинний ген був успадкований від обох батьків.

Серповидні клітини швидко видаляються з циркулюючої крові, викликаючи розвиток анемії та жовтяниці. Задовільного лікування цього захворювання нині немає. Висока ймовірність смертельного результату при розвитку цієї хвороби у дитячому віці, проте якщо хвороба починається у дорослих людей, то вони можуть дожити до 60-70 років.

Носій цього захворювання (точніше, серповидно-клітинної ознаки (sickle-cell trait)) успадковує дефектний ген тільки від одного з батьків. Зазвичай у такого носія не виявляється жодних симптомів хвороби, і він має певний імунітет до розвитку малярії завдяки високій частоті виявлення цього гена в областях, де поширена малярія.

Однак, якщо така людина піддається загальному наркозу, лікар-анестезіолог повинен бути обов'язково попереджений про наявність в організмі хворого на дефектний ген, який відповідає за розвиток серповидноклітинної хвороби. Якщо цього не враховувати, це може призвести до серйозних ускладнень.

Симптоми хвороби можуть включати: підвищену стомлюваність, біль у ділянці кісток і суглобів, підвищену чутливість до інфекцій, затримку росту та розвитку, підвищену схильність до кровотеч, анемію та жовтяницю.

Діагноз хвороби зазвичай встановлюється за допомогою спеціальних лабораторних досліджень, таких як електрофорез гемоглобіну, тести на деформацію еритроцитів та генетичні дослідження.

Лікування серповидноклітинної спрямоване на зняття симптомів і запобігання ускладнень. Як засоби для зняття болю можуть використовуватися анальгетики та немедикаментозні методи, такі як теплотерапія та масаж. Для запобігання інфекціям можуть застосовуватися антибіотики та щеплення. Також може бути призначена трансфузія крові для підвищення рівня гемоглобіну та зменшення кількості серповидних клітин у крові.

Трансплантація кісткового мозку може бути ефективним методом лікування для деяких пацієнтів із хворобою серповидноклітинної, але вона є складною процедурою і не підходить для всіх пацієнтів.

Профілактика хвороби Серповидноклітинна включає генетичне консультування і тестування на наявність дефектного гена у батьків. Якщо один із батьків є носієм гена, тобто 50% шансів, що дитина успадкує цей ген. У такому разі батьки можуть розглянути можливість використання методів репродуктивної медицини, таких як допоміжна репродуктивна технологія та генетичний діагноз, щоб знизити ризик розвитку хвороби у майбутніх дітей.

Хвороба серповидноклітинних - це серйозне захворювання, яке може призвести до серйозних ускладнень і навіть смерті. В даний час немає задовільного лікування, але симптоми та ускладнення можуть бути зняті різними методами. Раннє діагностування та профілактика можуть допомогти знизити ризик розвитку хвороби у майбутніх поколінь.

Хвороба серповидноклена (sickl cell disease) або серповідитальна анемія – це спадкове рецесивно зчеплене аномальне захворювання, причиною якого є зміна структури гемоглобіну, головним чином його генів. Захворювання встановлено у народів Центральної та Західної Африки, середземноморських країн, Австралії та Океанії. Серед усього людства, до 40% негроїдної та до 20% мулатської та квартеронської (з домішкою негроїдних предків) рас мають прояви захворювання. Можливе носійство хвороба у 80% населення. Еритроцити з