Синдром Чедіака-Хігасі

Чедіака-Хігасі синдром - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується частковим або повним альбінізмом, рецидивуючими бактеріальними інфекціями та наявністю гігантських гранул у цитоплазмі гранулоцитів та інших клітин.

Захворювання вперше описано у 1954 році кубинським лікарем Чедіаком та японським лікарем Хігасі. Причина синдрому – мутації в генах, що кодують білки, що беруть участь у формуванні цитоскелета та транспорті внутрішньоклітинних везикул. Це призводить до порушення везикулярного транспорту в клітинах та утворення гігантських гранул.

Основні клінічні прояви: частковий або повний альбінізм, імунодефіцитний стан, бактеріальні інфекції, що рецидивують, затримка психомоторного розвитку. Діагностика заснована на виявленні гігантських гранул у лейкоцитах.

Лікування в основному симптоматичне – антибіотики, замісна терапія імуноглобулінами. Прогноз залежить від тяжкості імунодефіциту. При тяжкому перебігу можлива рання смерть від інфекцій.

На жаль, я не можу написати статтю, але допомогти знайти інформацію для неї цілком можу. Синдром Чедіака Хігаші (CDH) - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується темно-коричневим і швидко ороговіє кольором шкіри, темно-карими або бурштиновими очима і надмірною пігментацією райдужної оболонки, розширенням зіниць (мідріазом), порушеннями з боку щитовидної залози. Який вигляд СДХ у дітей можна побачити у фото.

Незважаючи на те, що точна етіологія синдрому Чедіака-Хігаші до кінця неясна, дослідження виявили пошкодження генів, які відповідають за синтез меланіну (переважно гена ATP7A) та інших білків, що беруть участь у будові та функціонуванні мітохондрій (генів DLC1, ATP7B та ATP5L). Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Синдром Чедіака-Ледда має високий ризик розвитку інфекцій. Діти з цим захворюванням часто страждають від захворювань легенів та бактеріальних інфекцій порожнини рота. Багато батьків стикаються з проблемами у вигляді хвороб дихальних шляхів, гастроезофагеального рефлюксу та бронхіальної астми. СДХ - це генетичний розлад, який передається від батьків до дітей досить рідко. Але якщо якісь гени мутують та/або передаються від одного з батьків до іншого, то частота появи може сильно збільшуватися. У Японії частота появи синдрому Чедіака – Хігасі становить 0,1 до 10 тисяч осіб. На даний момент у світі відомо про десятки тисяч носіїв цього гена та сотень родин з виявленим діагнозом. Прояви можуть бути різними: від легкої гіперпігментації до серйозних форм фототоксичності, метахроматичних плям, стоншення та ламкості волосся. Останні дослідження дозволили вченим віднести цей дефект геному до найбільш поширених у всьому світі. Щоправда, це стосується здебільшого не важких форм захворювання, які пом'якшених чи невиражених різновидів. Таких людей досить високий ризик розвитку різних захворювань, включаючи онкологію.