Дубіна-Джонсона Синдром

-Джонсон-гребер синдром) - це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на функцію печінки. Хвороба отримала свою назву на честь двох вчених, які вперше її описали в 1954 році.

Дубін-Джонсон синдром відбувається через порушення роботи ферментів, відповідальних за виділення жовчі. Як наслідок, жовч починає затримуватись у печінці, викликаючи її розширення та пошкодження тканин. Це може призвести до появи жовтяниці, збільшення розмірів печінки та порушення її функції.

Основними симптомами Дубіна-Джонсона синдрому є жовтяниця, збільшення розмірів печінки та стомлюваність. Деякі пацієнти також можуть відчувати біль у правому верхньому квадранті живота, нудоту та блювання.

Діагноз Дубіна-Джонсона синдрому встановлюється на основі клінічних проявів, результатів аналізів крові та сечі, а також генетичних досліджень.

Незважаючи на те, що Дубін-Джонсон синдром є спадковим захворюванням, більшість пацієнтів не потребують лікування. Рідкісні випадки, коли печінка нездатна виконувати свої функції, можуть вимагати трансплантації органу.

Загалом, Дубіна-Джонсона синдром є рідкісним захворюванням, яке не надає серйозного впливу на якість життя більшості пацієнтів. Тим не менш, регулярні обстеження та консультації з лікарем можуть допомогти запобігти можливим ускладненням.

-джонсонівська хвороба) - це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке проявляється підвищенням рівня білірубіну в крові та хронічними рецидивними жовтяницями.

Дубіна-Джонсона синдром був вперше описаний 1954 року американськими вченими І.М. Дубіном та Ф.В. Джонсон. Це захворювання успадковується за принципом аутосомно-рецесивного успадкування, тобто, щоб захворіти, необхідно, щоб обидва батьки передали дитині уражений ген.

При Дубін-Джонсон синдромі порушується процес виведення білірубіну з печінки, що призводить до його накопичення в крові. Це відбувається через дефект мембрани жовчних шляхів, який не дозволяє білірубіну потрапляти в жовч і виводитися з організму. Як наслідок, у пацієнтів з Дубіна-Джонсона синдромом спостерігається постійне підвищення рівня білірубіну в крові, що спричиняє хронічну жовтяницю.

Хоча Дубіна-Джонсона синдром є спадковим захворюванням, більшість пацієнтів не потребують лікування, тому що симптоми хвороби не є важкими і не заважають звичайній життєдіяльності. Однак, при загостренні захворювання, пацієнти можуть потребувати госпіталізації та проведення симптоматичної терапії.

Загалом, Дубіна-Джонсона синдром є рідкісним захворюванням, яке не загрожує життю пацієнтів, але може призвести до значного дискомфорту. Раннє виявлення захворювання та своєчасне лікування загострень можуть значно покращити якість життя людей, які страждають від цього захворювання.