Псевдогіпертрофічна міопатія Дюшенна

Дюшенн Псевдогіперротична міопатія або синдром Душанни є рідкісним генетичним захворюванням. Воно проявляється у вигляді дистрофічних змін м'язів і поступово призводить до втрати сили та рухливості. Це захворювання спричинене мутацією в гені, відповідальному за виробництво білка дистрофіну. Дистрофін є основним білком, який підтримує м'язові тканини у здоровому стані. Мутація перешкоджає синтезу повноцінного білка, і це призводить до розвитку міопатичних ознак.

Дюшенн міопатія може протікати у двох формах: класичну форму, яка вражає м'язи ноги та тулуба, та проксимальну форму, що вражає дистальні відділи кінцівок. Класична форма пов'язана з тяжкою інвалідизацією та серйозними проблемами зі здоров'ям, тоді як проксимальна форма може виявлятися незначними симптомами та не призводить до порушень функції.

Симптоми Дюшен Псевдогіперротчксична міопатину можуть включати:

Слабкість

üДюшенна міопатія є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає хлопчиків. Однак він має високу частоту у вірменської популяції, де ймовірність захворіти наближається до 1:300. Генетична основа хвороби полягає у мутації в гені DMD, який кодує