Екліна Хвороба

Вступ

Еклінова хвороба – це генетичне захворювання, яке спричиняє порушення розвитку головного мозку та нервової системи у новонароджених дітей. Це рідкісне захворювання, про яке рідко чують у повсякденному житті. У цій статті ми розглянемо причини та симптоми еклінової хвороби, а також сучасні методи діагностики та лікування.

Причини еклінової хвороби

Екліна хвороба пов'язана з порушенням роботи генів на хромосомі 22. Цей розлад є одним із багатьох генетичних порушень, пов'язаних з розвитком нервової системи. Еклінова хвороба може бути викликана мутацією в генах, які відповідають за синтез білків, необхідних для нормального формування нервових клітин та волокон. Ще однією причиною еклінової може стати інтоксикація навколоплідними водами на ранній стадії вагітності.

Симптоми еклінової

Одним з найбільш поширених еклінових симптомів є затримка розвитку у плода, яка може проявлятися в різних формах. Зазвичай затримка відбувається у моторному розвитку через порушення координації рухів. У дитини може бути сповільнене зростання голови, кінцівок і тулуба, або вона може народитися з маленьким розміром голови. Рідше симптоми можуть виявлятися ще до народження матері. До них відносяться білково-вуглеводні набряки або діабет, підвищений рівень білків у плазмі.

Діагностика еклінової

Традиційним методом