Гемоглобін С

Гемоглобін C (HbC) - це аномальний гемоглобін, який відрізняється від нормального гемоглобіну A. Він утворюється в результаті заміни глутамінової кислоти на лізин у бета-ланцюгах гемоглобіну в 6 позиції. Гемоглобін C є однією з найпоширеніших аномалій гемоглобіну і зустрічається у багатьох людей по всьому світу.

Гемоглобін C може бути виявлений у крові людини, яка має генетичну мутацію в гені, що кодує бета-глобінові ланцюги гемоглобіну. Ця мутація може призвести до розвитку легкої форми гемолітичної анемії, що характеризується підвищеним руйнуванням еритроцитів у крові.

Однак у більшості випадків гемоглобін C не викликає серйозних проблем зі здоров'ям. Однак, у людей з гомозиготним станом гемоглобіну C (коли обидві копії гена, що кодує бета-глобіни, містять мутацію), може розвинутись легка форма гемолітичної анемії. Це пов'язано з тим, що гемоглобін C менш ефективно зв'язує кисень, ніж гемоглобін A, що призводить до зниження рівня кисню в крові та підвищеного руйнування еритроцитів.

Для діагностики гемоглобіну C використовуються різні методи, включаючи аналіз крові та генетичне тестування. Лікування може включати переливання еритроцитів або прийом ліків, які допомагають підвищити рівень кисню у крові. Загалом гемоглобін C є поширеною аномалією гемоглобіну, яка може призвести до легкої форми гемолітичної анемії у деяких людей.

Гемоглобіну C – це аномальна форма гемоглобіну, яка відрізняється від нормальної форми гемоглобіну під назвою A. Гемоглобіни – це червоні кров'яні тільця, які переносять кисень від легень до клітин по всьому тілу. Гемоглобінопатії – певні порушення гемоглобінових ланцюгів, які часто мають генетичну основу та можуть призвести до різних захворювань, таких як гемолітичні анемії та ускладнення перинатального характеру. Утворення аномальних гемоглобінів може бути викликане мутацією однієї або кількох нуклеотидних основ у гені гемоглобінових глобінальних генів ABORHPSCS. Аномальні гемоглобіни можуть бути класифіковані як стабільні або нестабільні залежно від того, наскільки добре вони відокремлені від нормального гемоглобіну. Іноді захворювання може виявлятися, якщо людина має лише одну копію аномального гена. Однак, якщо він несе дві копії цього гена (гомозиготне носійство), прогресує хронічне захворювання еритроцитарної системи. При гомозиготності з урахуванням інших поліморфізмів часті повторення в родоводі підтверджують високий ризик розвитку (12)-дефіцитної анемії у дітей (33 у хлопчиків і 48 у дівчаток)