Гурлер Синдром Пізній

Гурлер синдром - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується порушенням синтезу глікозаміногліканів у тканинах або порушеннями їх метаболізму. Хворобу названо на честь англійського лікаря, який вперше її описав у 1955 році.

Гурлер синдром – одна з трьох форм захворювань мукополісахаридозу (МПС) або порушення обміну глікозаміноглікану (ГАГ). Вперше синдром був описаний як три типи захворювання під різними назвами: Синдром Гурлер-Хаддерсон-Шейє, синдром Гурлен, X-зчеплена дегенерація першого типу. У 1965 році визначення цієї патології було введено у клінічну практику. Захворювання отримали ім'я дослідників, які визнали проблему та впровадили перші підходи до його лікування ще у другій половині ХХ століття.

Серед ускладнень хвороби найчастіше трапляється затримка розумового розвитку. Згодом розвивається ДЦП, епілепсія, катаракта. Буває, що у пацієнта спостерігається ріст пухлини в головному мозку. Порушення мови можуть виникнути вже в ранньому дитинстві. При синдромі Гурлер вона порушується через ураження мозочка.