Хартнупа Хвороба

Хартнупа хвороба – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням всмоктування нейтральних амінокислот у тонкому кишечнику.

Причина захворювання - мутація в гені SLC6A19, що кодує білок-переносник амінокислот. Через дефект цього білка відбувається підвищена екскреція амінокислот з сечею.

Основні симптоми хартнупа хвороби: хронічна діарея, дерматит, лущення та випадання волосся, затримка росту та психомоторного розвитку у дітей.

Діагностика заснована на виявленні підвищеного рівня амінокислот у сечі.

Лікування полягає у призначенні дієти, збагаченої білками та амінокислотами. Прогноз при своєчасній діагностиці та адекватному лікуванні загалом сприятливий.