Хартнупа хвороба – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням всмоктування нейтральних амінокислот у тонкому кишечнику.
Причина захворювання - мутація в гені SLC6A19, що кодує білок-переносник амінокислот. Через дефект цього білка відбувається підвищена екскреція амінокислот з сечею.
Основні симптоми хартнупа хвороби: хронічна діарея, дерматит, лущення та випадання волосся, затримка росту та психомоторного розвитку у дітей.
Діагностика заснована на виявленні підвищеного рівня амінокислот у сечі.
Лікування полягає у призначенні дієти, збагаченої білками та амінокислотами. Прогноз при своєчасній діагностиці та адекватному лікуванні загалом сприятливий.