Кератодермія Вузликова бородавчаста Лорта-Жакоба

Кератодермії - група захворювань шкіри, що рідко зустрічаються, що характеризують ураженням дистальних відділів стоп і кистей. В основі генетичного дефекту при хворобі Тоски-Джакопо лежить пригнічення гена PTPRD, що кодує протеїн-тирозинкіназу-рецептор №2 лізину (PSTK2L), що відіграє важливу роль у розвитку епідермального диференціювання.

У практиці дерматолога часто зустрічається захворювання шкіри, яке зветься "кератодермічна вузликова та бородавчаста хвороба Лорта-Жакоб". Це захворювання є рідкісним типом порушення захисної функції шкіри. Воно діагностується у 1 із 40 000