Кетоацидурія З Розумною Відсталістю

Кетоацидозурія – це патологія, яка призводить до дефіциту харчування для мозку та викликає розумову відсталість або когнітивні порушення. Вона є рідкісним генетичним захворюванням і проявляється у ранньому дитинстві. Основні симптоми кетоацедозурії пов'язані із затримкою розвитку, нервовою системою та труднощами з навчанням.

Кетоацидозурія – це рідкісне спадкове захворювання, при якому в організмі відбувається накопичення кетонів (органічних сполук, утворених при нестачі глюкози) та амінокислот, які мають виводитися нирками з організму. Зазвичай патологічна втрата кетонів з'являється у немовлят протягом перших трьох років життя, а у дорослих – після ослаблення їх імунної системи.

Кетоацидоз може виникати як при гострій нестачі інсуліну або гіпоглікемії, так і при тривалому голодуванні, вживанні алкоголю та інших речовин, що спричиняють утворення кетонів. Це стан, коли нирка не справляється з фільтрацією надлишку фосфату, солей та амінокислот і крові переноситься через нирки в сечовий міхур, що призводить до накопичення надлишкової кількості метаболітів. Якщо кетони не виводяться з крові, розвивається кетоацедурія, що може викликати порушення функції печінки, нирок, алергія, діабет, а також вірусні інфекції.