Мукополісахаридоз

Мукополісахаридоз: Розуміння та перспективи

Мукополісахаридоз (Mucopolysaccharidosis) – група рідкісних генетичних захворювань, що впливають на утворення та метаболізм мукополісахаридів в організмі. Ці захворювання є спадковими та обумовлені дефіцитом одного з ферментів, відповідальних за розкладання мукополісахаридів. В результаті, мукополісахариди накопичуються в різних тканинах та органах, викликаючи різноманітні клінічні прояви.

Кожен тип мукополісахаридозу пов'язаний з дефіцитом конкретного ферменту, що відповідає за розкладання певного типу мукополісахариду. Всього відомо близько 11 різних типів мукополісахаридозу, включаючи Мукополісахаридоз тип I, II, III, IV, VI та VII. Кожен тип може мати різний ступінь тяжкості та спектр клінічних симптомів.

Основні органи та системи, що постраждали від мукополісахаридозу, включають кістково-суглобову систему, серцево-судинну систему, нервову систему, очі та слух. Причиною пошкоджень я