Остеодисплазія Метафізарна

Остеодисплазія метафізарна (о. metaphysialis) – це рідкісне спадкове захворювання скелета, що характеризується порушенням росту та розвитку метафізів трубчастих кісток.

Причини

Остеодисплазія метафізарна виникає через мутації в генах PTHRP, PTH1R, CNP або SHOX, які відіграють важливу роль у регуляції росту та розвитку кісток. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Симптоми

Основні клінічні прояви:

1. Деформації та укорочення кінцівок через порушення зростання метафізів кісток.

2. Болі у кістках.

3. Підвищена ламкість кісток, переломи.

4. Порушення ходи.

Діагностика ґрунтується на рентгенографії, що дозволяє виявити характерні зміни в метафізах кісток.

Лікування

Специфічного лікування немає. Проводиться симптоматична та ортопедична корекція деформацій та укорочень кінцівок. Важливою є рання діагностика для максимально ефективної корекції. Прогноз залежить від тяжкості проявів.

Таким чином, остеодисплазія метафізарна – тяжке спадкове захворювання кісток, що потребує комплексного підходу до лікування та реабілітації пацієнтів.