Полідісплазія Ектодермальна Вроджена Турена

Полідисплазія епідермальної вродженої Турени - це рідкісне спадкове захворювання шкіри, що характеризується затримкою розвитку шкіри та її похідних (волосся, нігтів) на обличчі або тілі пацієнта. Воно відноситься до групи генетичних захворювань, відомих як недосконалі остеогенези.

Захворювання розвивається внаслідок мутацій генів, пов'язаних із кодуванням білків, необхідних для правильного розвитку епідермальних тканин. Натомість, ці мутації призводять до зниження синтезу деяких з цих білків та затримки розвитку шкірних покривів та їх похідних, викликаючи появу різних симптомів у пацієнтів.

Одним з найпоширеніших симптомів є затримка росту волосся та нігтів на обличчі та тілі. Волосся може бути тонким, довгим і мати хвилястий або кучерявий вигляд. Нігті можуть бути короткими і тонкими або відсутні взагалі. Крім того, у деяких пацієнтів може спостерігатись гіпопластія молочної залози, слабкість дихальної мускулатури та ознаки слабкості м'язів верхніх кінцівок.

На жаль, точна причина виникнення полідисплазії епідермальної спадкової Турени невідома. Однак вона пов'язана з різними типами мутацій генів. Ці мутації можуть викликані як факторами довкілля, і спадковими чинниками.

Лікування захворювання полягає в косметичному догляді за шкірою, таких як пом'якшувальні засоби. Пацієнти повинні уникати контакту із засобами, які можуть пошкодити шкіру, такими як спиртові розчини та хлорна вода. Вони також повинні обмежувати перебування на сонці та уникати відкритих сонячних променів, щоб уникнути збільшення симптомів.

Полідисплазія епідемічної спадковості та Турена відноситься