Райлі-Дея Синдром (С. М. Riley; R. L. Day; Син. Райлі-Дея Сімейна Вегетативна Дисфункція)

Райлі-Дея Синдром: спадкове поєднання симптомів

Райлі-Дея синдром, також відомий як Сімейна Вегетативна Дисфункція, є спадковим синдромом, який характеризується поєднанням кількох симптомів. Він був вперше описаний в 1949 С. М. Райлі і Р. Л. Дея, і був названий на їх честь.

Цей синдром проявляється у поєднанні гіперсалівації, зниженого сльозовиділення, еритеми, психічної лабільності, гіпорефлексії та зниженої больової чутливості. Ці симптоми можуть виявлятися різною мірою тяжкості та варіювати в залежності від конкретного випадку.

Існує безліч наукових досліджень, які намагаються зрозуміти причини та механізми появи даного синдрому. Однак, наразі точні механізми його появи не відомі. Відомо лише те, що синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що потрібно успадковувати дві копії гена, відповідального за розвиток даного синдрому - одну від кожного з батьків, щоб виявилася дана патологія.

Крім того, існують певні заходи, які можуть допомогти покращити якість життя людей, які страждають на цей синдром. Наприклад, важливо стежити за гігієною порожнини рота, щоб запобігти ускладненням, пов'язаним з гіперсалівацією. Також необхідно регулярно проводити медичні обстеження, щоб контролювати розвиток інших захворювань.

На закінчення, Райлі-Дея синдром є спадковим синдромом, який проявляється у поєднанні кількох симптомів. Хоча точні механізми його появи невідомі, існують певні заходи, які можуть допомогти покращити якість життя людей, які страждають на цей синдром.

**Райлі - Дія синдром** (С. M. Riley; R L. Day) – це спадковий розлад, який проявляється різними симптомами, включаючи підвищену салівацію, знижену сльозовиділення, еритрему, психічну лабільність, гіпорефлекс, а також зниження больової чутливості. Цей синдром успадковується в рецесивному порядку, тобто проявляється лише у носіїв обох алелів генетичного маркера, відповідального за цей розлад.

Цей розлад вперше було описано у 2013 році англійським лікарем Семюелем Райлі та американським отоларингологом Робертом Лі Деєм. Вони вказали, що сімейний випадок цього розладу включав кілька членів сім'ї, які виявляли загальні симптоми. У ході подальшого дослідження виявили генетичний маркер для цього розладу, який пізніше назвали Райлі – Дія генетичним маркером.

Синдром Райлі-Дея характеризується спадковим успадкуванням розладу рецесивним маркером. Це означає, що у батьків не повинно бути навіть однієї копії генетичного гена. У кожного з них має бути один нормальний ген та один мутантний, щоб передати ген дитини. Якщо ж вони мають обидва нормальні гени, ці два гени компенсують один одного і дитина народжується здоровою, як правило, без будь-яких спадкових розладів.

Симптоми синдрому Райлі Дея залежать від конкретної комбінації генів, які є відповідальними за цей розлад. При цьому в деяких людей можуть виявлятися кілька симптомів синдрому, а в інших – лише один чи два. Симптоми синдрому Райлі-Дей включають: - Гіперсалівація (підвищена салівація);