Тест Швахмана

Швахмана - рідкісний спадковий синдром, який характеризується порушенням вироблення сперматозоїдів з дефектною структурою, а також підвищеним ризиком розвитку раку яєчок. Він має аутосомно-рецесивний характер, що означає, що він успадковується від обох батьків. На сьогоднішній день відомо більше 20 генів, пов'язаних з розвитком Швахмани. Серед цих генів виділяються гени FGF-17, SH2D1A та GDF9, які беруть участь у регуляції чисельності та якості сперматогенних клітин.

Клінічні симптоми Швахмани можуть виявлятися у різному віці. У середньому вони починаються від народження або статевого дозрівання та тривають все життя. Однак у деяких пацієнтів симптоми можуть з'явитися після пубертату, що ускладнює діагностику. Найбільш поширеними симптомами Швахмани є: - низька кількість сперматозоїдів, - короткі