Agammaglobulinemia với bệnh hạch bạch huyết bẩm sinh

Agammaglobulinemia kèm theo bệnh hạch bạch huyết bẩm sinh (còn được gọi là hội chứng Prasad-Coase) là một rối loạn suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc giảm mức độ globulin miễn dịch (kháng thể) trong máu, cũng như sự hiện diện của bệnh hạch bạch huyết, có nghĩa là các hạch bạch huyết mở rộng.

Bệnh agammaglobulin máu bẩm sinh kèm theo bệnh hạch bạch huyết là kết quả của một khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của tế bào lympho B, tế bào chịu trách nhiệm sản xuất globulin miễn dịch. Khiếm khuyết di truyền này khiến bệnh nhân mắc hội chứng Prasad-Coase rất dễ bị nhiễm trùng vì hệ thống miễn dịch của họ không thể chống lại mầm bệnh một cách hiệu quả.

Các triệu chứng chính của bệnh agammaglobulinemia kèm bệnh hạch bạch huyết bẩm sinh là tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng tăng lên, đặc biệt là nhiễm trùng do vi khuẩn như viêm phổi, viêm xoang và viêm tai giữa, và tần suất nhiễm virus tăng lên. Bệnh nhân cũng có các hạch bạch huyết sưng to, có thể nhận thấy khi sờ nắn.

Chẩn đoán bệnh agammaglobulinemia với bệnh hạch bạch huyết bẩm sinh được thực hiện trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng, kết quả nghiên cứu miễn dịch, bao gồm đo nồng độ globulin miễn dịch trong máu và xét nghiệm di truyền. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm tình trạng này là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng và đưa ra liệu pháp điều trị thích hợp.

Điều trị bệnh agammaglobulinemia bằng bệnh hạch bạch huyết bẩm sinh nhằm mục đích điều trị miễn dịch thay thế. Điều này bao gồm việc truyền globulin miễn dịch thường xuyên để bù đắp cho sự thiếu hụt globulin miễn dịch trong cơ thể. Ở bệnh nhân, kháng sinh dự phòng cũng được khuyến cáo để giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Mặc dù agammaglobulinemia kèm theo bệnh hạch bạch huyết bẩm sinh là một tình trạng mãn tính, những bệnh nhân được điều trị đầy đủ thường có thể đạt được mức bình thường hóa của globulin miễn dịch và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, cần phải có sự theo dõi và chăm sóc liên tục của những bệnh nhân này bởi các nhà miễn dịch học.

Tóm lại, bệnh agammaglobulin máu kèm bệnh hạch bạch huyết bẩm sinh (hội chứng Prasad-Coase) là một rối loạn suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi nồng độ globulin miễn dịch thấp và các hạch bạch huyết mở rộng. Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, nghiên cứu miễn dịch và xét nghiệm di truyền. Điều trị nhằm mục đích điều trị miễn dịch thay thế và ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu được điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể cải thiện được tình trạng và chất lượng cuộc sống.