Bệnh Behrmann

**Bệnh Beermann** là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến gen ATG5 - autophagy 5.

Bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới từ hai đến sáu tháng tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra ở nữ giới. Bệnh nhân dần dần phát triển các tổn thương ở da, chảy máu dạ dày, ruột và nhiều tổn thương nội tạng. Bệnh nhân cuối cùng bị suy hô hấp, dẫn đến tử vong trong vòng vài tuần hoặc vài tháng.

Quá trình tự thực rất quan trọng để duy trì chất lượng tế bào và duy trì sức khỏe con người. Điều quan trọng nữa là căn bệnh này được đặc trưng bởi sự gián đoạn của quá trình này. Đây là một trong số ít trường hợp một người bị tổn thương do các gen cần thiết cho sự sống còn của cơ thể mình bị tổn thương. Đây là một trong những ví dụ nổi bật nhất về mức độ nhạy cảm của tế bào và cơ thể chúng ta đối với những thay đổi nhỏ. **Dấu hiệu của bệnh:** Trong trường hợp này, bệnh nhân tử vong chậm trong vòng 40-90 ngày sau khi sinh, chỉ khi cha mẹ tìm kiếm sự giúp đỡ. Đầu tiên, tổn thương da nghiêm trọng phát triển, sau đó các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng. Khi chẩn đoán một căn bệnh như vậy, điều chính là tránh mọi tác dụng phụ. Nếu không điều trị, tuổi thọ của thanh thiếu niên sẽ giảm đi một nửa. Khoảng 6 tháng sau khi xuất hiện