Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Drepanocytosis

Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Drepanocytosis là một bệnh về máu di truyền phổ biến chủ yếu ở những người gốc Phi; đôi khi nó cũng có thể xảy ra ở người Địa Trung Hải. Một số lượng lớn các trường hợp mắc bệnh này đã được báo cáo ở Ả Rập Saudi và Ấn Độ. Bệnh này xảy ra khi gen hồng cầu hình liềm được thừa hưởng từ cả bố và mẹ và được đặc trưng bởi sự hình thành một loại huyết sắc tố bất thường gọi là huyết sắc tố hồng cầu hình liềm (Hbs). Loại huyết sắc tố này lắng đọng trong các tế bào hồng cầu khi oxy được giải phóng khỏi máu, tạo thành các tinh thể làm biến dạng hình dạng của tế bào, khiến tế bào có hình dạng hình liềm đặc trưng: một quá trình gọi là hình liềm. Các tế bào hình liềm nhanh chóng bị loại bỏ khỏi máu lưu thông, gây ra tình trạng thiếu máu và vàng da. Hiện tại chưa có phương pháp điều trị thỏa đáng cho căn bệnh này; khả năng tử vong cao khi căn bệnh này phát triển ở thời thơ ấu, nhưng nếu bắt đầu ở người lớn, họ có thể sống tới 60-70 tuổi. Người mang mầm bệnh này (chính xác hơn là đặc điểm bệnh hồng cầu hình liềm) chỉ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ. Nó thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh và có khả năng miễn dịch nhất định đối với sự phát triển của bệnh sốt rét do tần suất xuất hiện gen này cao ở những khu vực phổ biến bệnh sốt rét. Nếu một người như vậy phải gây mê toàn thân, bác sĩ gây mê phải được cảnh báo về sự hiện diện trong cơ thể bệnh nhân của một gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm phát triển bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm (Drepanocytosis) là một bệnh về máu di truyền được đặc trưng bởi sự hình thành một loại huyết sắc tố bất thường - huyết sắc tố hình liềm (Hbs). Huyết sắc tố này lắng đọng trong các tế bào hồng cầu khi oxy được giải phóng khỏi máu, tạo thành các tinh thể làm biến dạng hình dạng của tế bào, khiến nó có hình dạng hình liềm đặc trưng. Quá trình này được gọi là liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một căn bệnh phổ biến ở Châu Phi, cũng như ở các dân tộc ở khu vực Địa Trung Hải. Một số lượng lớn các trường hợp mắc bệnh này đã được báo cáo ở Ả Rập Saudi và Ấn Độ. Bệnh phát triển khi gen hồng cầu hình liềm được thừa hưởng từ cả bố và mẹ.

Các tế bào hình liềm nhanh chóng bị loại bỏ khỏi máu lưu thông, gây ra tình trạng thiếu máu và vàng da. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị thỏa đáng cho căn bệnh này. Khả năng tử vong cao nếu căn bệnh này phát triển ở thời thơ ấu, nhưng nếu bệnh bắt đầu ở người lớn, họ có thể sống tới 60-70 tuổi.

Người mang mầm bệnh này (chính xác hơn là đặc điểm bệnh hồng cầu hình liềm) chỉ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ. Thông thường, người mang mầm bệnh như vậy không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh và có khả năng miễn dịch nhất định đối với sự phát triển của bệnh sốt rét do tần suất phát hiện gen này cao ở những khu vực phổ biến bệnh sốt rét.

Tuy nhiên, nếu một người như vậy được gây mê toàn thân, bác sĩ gây mê phải được cảnh báo về sự hiện diện trong cơ thể bệnh nhân của một gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm phát triển bệnh hồng cầu hình liềm. Nếu điều này không được tính đến, nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Các triệu chứng của bệnh có thể bao gồm mệt mỏi, đau xương và khớp, tăng độ nhạy cảm với nhiễm trùng, tăng trưởng và phát triển chậm, chảy máu nhiều, thiếu máu và vàng da.

Chẩn đoán bệnh thường được thực hiện thông qua các xét nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như điện di huyết sắc tố, xét nghiệm biến dạng hồng cầu và nghiên cứu di truyền.

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Thuốc giảm đau và các phương pháp không dùng thuốc như liệu pháp nhiệt và xoa bóp có thể được sử dụng để giảm đau. Thuốc kháng sinh và tiêm chủng có thể được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng. Truyền máu cũng có thể được thực hiện để tăng nồng độ huyết sắc tố và giảm số lượng tế bào hình liềm trong máu.

Ghép tủy xương có thể là phương pháp điều trị hiệu quả đối với một số bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng đây là một thủ thuật phức tạp và không phù hợp với tất cả bệnh nhân.

Phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm tư vấn di truyền và xét nghiệm gen khiếm khuyết ở cha mẹ. Nếu cha hoặc mẹ là người mang gen thì khả năng con cái sẽ thừa hưởng gen là 50%. Trong trường hợp này, cha mẹ có thể cân nhắc sử dụng các phương pháp y học sinh sản như công nghệ hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền để giảm nguy cơ phát triển bệnh cho con sau này.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một căn bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và thậm chí tử vong. Hiện tại không có phương pháp điều trị thỏa đáng, nhưng các triệu chứng và biến chứng có thể được giảm bớt bằng nhiều phương pháp khác nhau. Chẩn đoán và phòng ngừa sớm có thể giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh ở thế hệ tương lai.

Bệnh hồng cầu hình liềm hay thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh bất thường liên quan đến di truyền, gây ra bởi sự thay đổi cấu trúc của huyết sắc tố, chủ yếu là ở gen của nó. Căn bệnh này đã được xác định ở các dân tộc ở Trung và Tây Phi, các nước Địa Trung Hải, Úc và Châu Đại Dương. Trong toàn bộ dân số trên trái đất, có tới 40% người da đen và tới 20% người da đen và chủng tộc quadroon (có sự kết hợp của tổ tiên người da đen) có biểu hiện của bệnh. Có thể mang bệnh ở 80% dân số. Tế bào hồng cầu từ