Brachyndactyly (Gr. Brachys - Ngắn, Dak-Tilos - Ngón tay)

Brachyndactyly (từ tiếng Hy Lạp "brachys" - ngắn và "dak-tylos" - ngón tay) là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là ngón tay và ngón chân ngắn bất thường. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xuất hiện ở ngón chân thứ tư, nhưng các ngón chân khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Với bệnh brachyndacty, các ngón tay có hình dạng không đều, có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Ví dụ, một bàn tay có ngón tay ngắn có thể có khả năng nắm bắt hạn chế. Ngón chân ngắn có thể dẫn đến khó khăn trong việc chọn giày và đi lại.

Brachyndactyly là do đột biến gen có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Di truyền là yếu tố nguy cơ chính cho sự phát triển của bệnh này.

Hầu hết các trường hợp brachyndactyly không cần điều trị và không gây ra biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều chỉnh các dị tật và khôi phục chức năng của ngón tay.

Mặc dù thực tế brachyndactyly là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó vẫn thu hút sự chú ý của các nhà khoa học và chuyên gia y tế, những người nghiên cứu cơ chế di truyền về sự phát triển của nó và phát triển các phương pháp điều trị mới.

Tóm lại, brachyndactyly là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp khiến ngón tay và ngón chân bị ngắn bất thường. Tình trạng này không nguy hiểm đến tính mạng nhưng có thể làm giảm chức năng của các ngón tay và gây ra một số khó chịu. Mặc dù không phải lúc nào cũng cần điều trị nhưng phẫu thuật có thể cần thiết trong một số trường hợp.