Hội chứng Brandt

Hội chứng Brandt, hay xeroderma sắc tố (từ đồng nghĩa: Hội chứng Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, koilonychia, dày sừng sắc tố, dày sừng bong tróc) là một nhóm bệnh đa hệ thống hiếm gặp không đồng nhất về mặt di truyền, đặc trưng bởi hội chứng tăng sắc tố không điển hình và da quá mẫn cảm với tia cực tím. sự bức xạ.

Thông thường, bệnh xảy ra do đột biến soma của cả hai alen của gen OCA2, mã hóa tyrosine synthase, gây ra sự ngừng hoạt động sớm của các protein telomeric đảm bảo sự phát triển của biểu mô sắc tố võng mạc thông qua kết nối với thị giác. sắc tố rhodopsin. Với hội chứng Kostmann-Gescher, quá trình tổng hợp melanin bình thường bị gián đoạn, melanin phân bố không đều nên vùng mặt, tay chân và vùng mu bị nám nặng. Khi những vùng này bị tia nắng chiếu vào, vết đen sẽ hình thành - một mảng bong tróc, khô, đỏ trên nền da rám nắng hoặc tàn nhang. Sắc tố da tăng cường khi da bị tổn thương bởi các cạnh sắc của vật thể (cạnh phát triển quá mức của tấm móng tay hoặc vết chai), hoặc vải bị kéo căng và chật. Có lẽ nguyên nhân gây viêm biểu bì (keratinocytes) và melanocytes ở chân tóc vẫn chưa rõ ràng, người ta cho rằng sắc tố không liên quan đến việc thiếu protein tóc - Cystine, nhưng nghiên cứu về gen DCT trong những năm gần đây đã cho thấy. rằng nó có thể góp phần vào sự phát triển của bộ xương dầu hỏa. Người ta cũng tin rằng hội chứng này có liên quan đến đột biến gen LACC1, gen chịu trách nhiệm chuyển hóa lipofuscin (“sắc tố lão hóa”) trong các mô. Có lẽ là một cái khác