Hội chứng Chediaka-Higasi

Hội chứng Chediak-Higashi là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi bệnh bạch tạng một phần hoặc toàn bộ, nhiễm khuẩn tái phát và sự hiện diện của các hạt khổng lồ trong tế bào chất của bạch cầu hạt và các tế bào khác.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1954 bởi bác sĩ người Cuba Chediak và bác sĩ người Nhật Higashi. Nguyên nhân của hội chứng là do đột biến gen mã hóa protein liên quan đến sự hình thành khung tế bào và vận chuyển các túi nội bào. Điều này dẫn đến sự gián đoạn vận chuyển mụn nước trong tế bào và hình thành các hạt khổng lồ.

Biểu hiện lâm sàng chính: bạch tạng một phần hoặc toàn bộ, suy giảm miễn dịch, nhiễm khuẩn tái phát, chậm phát triển tâm thần vận động. Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện các hạt khổng lồ trong bạch cầu.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng - kháng sinh, liệu pháp thay thế globulin miễn dịch. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng suy giảm miễn dịch. Trong trường hợp nặng, có thể tử vong sớm do nhiễm trùng.

Thật không may, tôi không thể viết một bài báo, nhưng tôi có thể giúp bạn tìm thông tin về nó. Hội chứng Chediak Higashi (CDH) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi màu da nâu sẫm và nhanh chóng sừng hóa, mắt màu nâu sẫm hoặc màu hổ phách và sắc tố quá mức của mống mắt, giãn đồng tử (bệnh giãn đồng tử), rối loạn tuyến giáp và nguy cơ cao phát triển đục thủy tinh thể. Bạn có thể thấy SDH trông như thế nào ở trẻ em trong bức ảnh.

Mặc dù nguyên nhân chính xác của hội chứng Chediak-Higashi vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng, nhưng các nghiên cứu đã cho thấy sự tổn hại đối với các gen chịu trách nhiệm tổng hợp melanin (chủ yếu là gen ATP7A) và các protein khác liên quan đến cấu trúc và chức năng của ty thể (DLC1, gen ATP7B và ATP5L). Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Hội chứng Chediak-Ledd có nguy cơ cao bị nhiễm trùng. Trẻ mắc bệnh này thường mắc bệnh phổi và nhiễm khuẩn ở miệng. Nhiều bậc cha mẹ phải đối mặt với các vấn đề ở dạng bệnh về đường hô hấp, trào ngược dạ dày thực quản và hen phế quản. DHS là một chứng rối loạn di truyền hiếm khi được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nhưng nếu một số gen đột biến và/hoặc được truyền từ bố mẹ này sang bố mẹ khác thì tần suất xuất hiện có thể tăng lên rất nhiều. Tại Nhật Bản, tỷ lệ mắc hội chứng Chediak-Higashi là 0,1 trên 10 nghìn người. Hiện nay, thế giới đã biết khoảng hàng chục nghìn người mang gen này và hàng trăm gia đình được chẩn đoán xác định. Các biểu hiện có thể bao gồm từ tăng sắc tố nhẹ đến nhiễm độc ánh sáng nghiêm trọng, các đốm đổi màu, tóc mỏng và dễ gãy. Nghiên cứu gần đây đã cho phép các nhà khoa học phân loại khiếm khuyết bộ gen này là một trong những khiếm khuyết phổ biến nhất trên toàn thế giới. Đúng, điều này chủ yếu không áp dụng cho các dạng bệnh nghiêm trọng mà áp dụng cho các dạng bệnh nhẹ hơn hoặc ít rõ rệt hơn. Những người như vậy có nguy cơ mắc nhiều bệnh khác nhau khá cao, bao gồm cả ung thư.