Bệnh Favalli-Hirschsprunga

Bệnh Favalli-Hirschsprung là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thiếu vắng các tế bào thần kinh (hạch) trong thành đại tràng. Điều này dẫn đến suy giảm nhu động ruột và khả năng giữ phân ở những phần bị ảnh hưởng của ruột.

Căn bệnh này được bác sĩ nhi khoa người Đan Mạch Harald Hirschsprung mô tả lần đầu tiên vào năm 1886. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen chịu trách nhiệm di chuyển tế bào trong thời kỳ phôi thai.

Biểu hiện lâm sàng là táo bón, chướng bụng, nôn trớ trong những tháng đầu đời của trẻ. Chẩn đoán dựa trên chụp X-quang và kiểm tra mô học. Điều trị bằng phẫu thuật bao gồm việc loại bỏ vùng ruột bị ảnh hưởng. Tiên lượng nói chung là thuận lợi nếu được điều trị kịp thời.