Huyết sắc tố C

Hemoglobin C (HbC) là một loại huyết sắc tố bất thường khác với huyết sắc tố A bình thường. Nó được hình thành bằng cách thay thế axit glutamic bằng lysine trong chuỗi beta của huyết sắc tố ở vị trí 6. Hemoglobin C là một trong những bất thường về huyết sắc tố phổ biến nhất và xảy ra ở nhiều người trên thế giới.

Hemoglobin C có thể được tìm thấy trong máu của người có đột biến gen ở gen mã hóa chuỗi beta globin của hemoglobin. Đột biến này có thể dẫn đến sự phát triển của một dạng thiếu máu tán huyết nhẹ, được đặc trưng bởi sự phá hủy hồng cầu trong máu tăng lên.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hemoglobin C không gây ra vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Tuy nhiên, những người mắc bệnh huyết sắc tố C đồng hợp tử (khi cả hai bản sao của gen mã hóa beta globin đều chứa đột biến) có thể phát triển một dạng thiếu máu tán huyết nhẹ. Điều này là do hemoglobin C liên kết với oxy kém hiệu quả hơn hemoglobin A, dẫn đến nồng độ oxy trong máu giảm và tăng sự phá hủy hồng cầu.

Các phương pháp khác nhau được sử dụng để chẩn đoán huyết sắc tố C, bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền. Điều trị có thể bao gồm truyền hồng cầu hoặc dùng thuốc giúp tăng nồng độ oxy trong máu. Nhìn chung, huyết sắc tố C là một bất thường phổ biến về huyết sắc tố có thể dẫn đến dạng thiếu máu tán huyết nhẹ ở một số người.

Hemoglobin C là một dạng hemoglobin bất thường, khác với dạng hemoglobin bình thường có tên là A. Hemoglobin là các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các tế bào khắp cơ thể. Bệnh huyết sắc tố là một số rối loạn nhất định của chuỗi huyết sắc tố, thường có cơ sở di truyền và có thể dẫn đến nhiều bệnh khác nhau, chẳng hạn như thiếu máu tán huyết và các biến chứng chu sinh. Sự hình thành các huyết sắc tố bất thường có thể do đột biến một hoặc nhiều bazơ nucleotide trong gen huyết sắc tố ABORHPCSS. Các huyết sắc tố bất thường có thể được phân loại là ổn định hoặc không ổn định, tùy thuộc vào mức độ chúng được tách ra khỏi huyết sắc tố bình thường. Đôi khi bệnh có thể không xuất hiện nếu một người chỉ có một bản sao của gen bất thường. Tuy nhiên, nếu anh ta mang hai bản sao của gen này (đồng hợp tử), thì bệnh mãn tính của hệ thống hồng cầu sẽ tiến triển. Với tình trạng đồng hợp tử, có tính đến các dạng đa hình khác, sự lặp lại thường xuyên trong phả hệ xác nhận nguy cơ cao mắc bệnh thiếu máu thiếu B(12) ở trẻ em (33 ở bé trai và 48 ở bé gái)