Hội chứng Hurler muộn

Hội chứng Hurler là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tổng hợp glycosaminoglycan bị suy giảm trong các mô hoặc rối loạn chuyển hóa của chúng. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ người Anh, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1955.

Hội chứng Hurler là một trong ba dạng của bệnh mucopolysaccharidosis (MPS) hoặc rối loạn chuyển hóa glycosaminoglycan (GAG). Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả là ba loại bệnh dưới những tên gọi khác nhau: hội chứng Gurler-Hudderson-Scheie, hội chứng Gurlen, thoái hóa liên kết X loại 1. Năm 1965, định nghĩa về bệnh lý này đã được đưa vào thực hành lâm sàng. Căn bệnh này được đặt theo tên của các nhà nghiên cứu đã nhận ra vấn đề và đưa ra những phương pháp điều trị đầu tiên vào nửa sau thế kỷ 20.

Trong số các biến chứng của bệnh, chậm phát triển trí tuệ là phổ biến nhất. Sau đó, bệnh bại não, động kinh và đục thủy tinh thể phát triển. Nó xảy ra rằng một bệnh nhân trải qua sự phát triển khối u trong não. Rối loạn ngôn ngữ có thể xuất hiện ngay từ khi còn nhỏ. Trong hội chứng Hurler, nó bị gián đoạn do tổn thương tiểu não.