Bệnh Hatsushima-Hakamori

Hatsushima Hakamora là một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường di truyền. Nó có liên quan đến rối loạn chuyển hóa và tích tụ polysaccharide trong tế bào. Điều này xảy ra do một gen chịu trách nhiệm cho quá trình này. Bệnh nhân thường sinh ra với các dấu hiệu sinh lý bình thường, nhưng theo thời gian bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh, chẳng hạn như gan to, lá lách và các hạch bạch huyết, cũng như bệnh gan mãn tính.

Nguyên nhân của bệnh Hatsumora-Hakomori như sau: sự di truyền dị hợp tử của gen bệnh lý - "hha" - từ phía mẹ với xác suất 50% lây truyền từ nam giới, từ mẹ dị hợp tử. Dị hợp tử không có dấu hiệu lâm sàng của bệnh lý.

Điều trị bệnh Hatzishima-Hekamori bao gồm chế độ ăn kiêng đặc biệt, thuốc và các loại thuốc khác. Các bác sĩ cũng có thể kê toa các phương pháp điều trị bổ sung, chẳng hạn như phẫu thuật hoặc thiết bị kiểm soát cân nặng. Ở dạng bệnh nặng, bệnh nhân có thể cần ghép tạng.

Chiến lược điều trị bệnh nhân