Tăng amoniac máu có tính chất gia đình

Chứng tăng amoniac máu mang tính chất gia đình là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra nồng độ amoniac trong máu cao. Nó có thể được gây ra bởi nhiều lý do, bao gồm đột biến gen, các vấn đề về gan và thận và một số loại thuốc.

Các triệu chứng của tăng amoniac máu mang tính chất gia đình có thể bao gồm nhức đầu, suy nhược, buồn nôn, nôn, co giật và mất ý thức. Trong trường hợp nghiêm trọng, tổn thương não và thậm chí tử vong có thể xảy ra.

Chẩn đoán tăng amoniac máu mang tính chất gia đình bao gồm xét nghiệm máu để tìm nồng độ amoniac. Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như siêu âm gan và thận, cũng có thể được chỉ định.

Điều trị chứng tăng amoniac máu mang tính chất gia đình tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Trong một số trường hợp, có thể phải nhập viện và chăm sóc đặc biệt. Trong những trường hợp khác, chỉ cần thay đổi chế độ ăn uống và dùng thuốc là đủ.

Phòng ngừa chứng tăng amoniac máu mang tính chất gia đình bao gồm việc tuân thủ chế độ ăn kiêng, tránh một số loại thuốc và được bác sĩ kiểm tra thường xuyên.

Có thể ngăn ngừa tình trạng tăng amoniac máu mang tính gia đình bằng cách tuân theo chế độ ăn kiêng, tránh dùng thuốc và được bác sĩ kiểm tra thường xuyên. Nếu xuất hiện triệu chứng tăng amoniac máu, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay để được chẩn đoán và điều trị.

Chứng tăng amoniac máu mang tính chất gia đình được gọi là tăng amoniac máu, ngoài máu, còn có trong dịch não tủy, các mô não hoặc cơ quan khác của hệ bài tiết, tức là nơi có đủ lượng amoniac. Người ta tin rằng **tăng nồng độ amoniac trong máu có tính chất gia đình** **biểu hiện có liên quan đến khối u não ác tính hoặc khi “các gen không thuận lợi” gây ra sự phá hủy não.**

*Tăng amoniac* được phát hiện ở bệnh ác tính