Hội chứng klinefelter

Hội chứng Klinefelters

Hội chứng Klinefelts là một bệnh di truyền phát triển ở nam giới và biểu hiện dưới dạng chậm phát triển trí tuệ, rối loạn nội tiết và tim mạch cũng như giảm hoạt động của tinh trùng. Nó xảy ra với tần suất khoảng 1% bé trai sinh ra trên thế giới, bắt đầu từ giữa những năm ba mươi của thế kỷ 20. Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà nội tiết học người Mỹ David Klinefelter, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1893.

Các biểu hiện của hội chứng Klinefeldt có thể khác nhau ở mỗi người. Theo nguyên tắc, người mang hội chứng này có thể bị chậm phát triển hoặc chậm phát triển trí tuệ; các vấn đề về thích ứng xã hội là những triệu chứng phổ biến. Khối lượng mỡ trong cơ thể cao, đổ mồ hôi, vóc dáng cao lớn, béo phì và béo phì ở tuổi thiếu niên cũng được quan sát thấy. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể nghiêm trọng hơn ở những người khác nhau. Ngoài ra, theo tuổi tác, tình trạng của bệnh nhân có thể trở nên tồi tệ hơn.

Bệnh này là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một cá thể. Nhiễm sắc thể ở tất cả mọi người đều giống nhau, nhưng số lượng nhiễm sắc thể có thể khác nhau. Khi một người đàn ông có thêm nhiễm sắc thể X hoặc thiếu nhiễm sắc thể Y, điều đó có thể dẫn đến bệnh Klinefeldter. Những rối loạn này xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng, khiến tinh trùng kém hoạt động hơn và dẫn đến giảm khả năng sinh sản, tức là dẫn đến vô sinh.

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter thường được thực hiện dựa trên xét nghiệm di truyền. Trước hết, xét nghiệm gen giúp xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể bổ sung. Xét nghiệm được thực hiện trên máu hoặc nước tiểu. Để kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y bổ sung, người ta thực hiện soi kính hiển vi các phần mỏng của điểm đánh dấu. Các phương pháp chẩn đoán khác thường bao gồm tư vấn với bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nội tiết và bác sĩ tim mạch.

Hội chứng klinefelter

**Hội chứng Klinefelter** là một phức hợp lâm sàng gây ra bởi sự hiện diện ở một người đàn ông bị bệnh có từ ba nhiễm sắc thể giới tính XXY trở lên cùng với sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X. Các biểu hiện của hội chứng rất đa dạng - từ bất lực nghiêm trọng đến “hội chứng của người khác giới”. Kèm theo đó là chứng vú to ở nam giới, vóc dáng thấp bé, suy nhược tương đối và đôi khi là vô sinh. Chẩn đoán hội chứng bao gồm nghiên cứu mức độ hormone sinh dục nam, đông máu đồ, khám phụ khoa và xác định nhiễm sắc thể. Điều trị chỉ bằng phẫu thuật - thay thế nhiễm sắc thể giới tính của bệnh nhân hoặc một