Bệnh Krabbe-Beneke

Bệnh Krabbe-Benecke là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thoái hóa lớp vỏ myelin của các sợi thần kinh trong não và tủy sống.

Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Đan Mạch Knud Krabbe, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1916. Còn được gọi bằng các từ đồng nghĩa: bệnh Krabbe, bệnh loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu Krabbe, bệnh xơ cứng lan tỏa ở trẻ sơ sinh Krabbe.

Bệnh Krabbe-Benecke là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường gây ra bởi đột biến gen GALC, mã hóa enzyme galactocerebrosidase. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến sự tích tụ galactocerebroside và thoái hóa tâm thần vận động.

Biểu hiện lâm sàng thường xảy ra ở độ tuổi từ 3 đến 6 tháng tuổi. Đặc trưng bởi sự chậm phát triển tâm thần vận động, co cứng, mù, điếc và co giật. Quá trình tiến triển dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng và tử vong ở trẻ nhỏ.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng, MRI não và phân tích sinh hóa hoạt động của galactocerebrosidase. Không có phương pháp điều trị hiệu quả; điều trị triệu chứng và hỗ trợ được thực hiện. Có thể ghép tế bào gốc tạo máu. Tiên lượng xấu, hầu hết bệnh nhân tử vong trước 5 tuổi.

Bệnh Krabbe Các bệnh về hệ thần kinh Bệnh được đặc trưng bởi quá trình khử myelin trong chất trắng của tủy sống và dây dẫn thần kinh thị giác, cũng như ở thân não và vùng não trung gian.[2] [3] [4]

Ngoài ra còn có sự suy giảm khả năng tinh thần - giảm trí thông minh.

Bệnh thường xuất hiện lần đầu tiên ở thời thơ ấu, thường có các dấu hiệu hữu cơ (tổn thương dây thần kinh vận nhãn); đôi khi trí tuệ kém phát triển biểu hiện muộn hơn. Biểu hiện lâm sàng khác nhau. Ở dạng sâu, người ta thấy mất điều hòa và trong một số trường hợp, tăng động. Rối loạn trí tuệ bao gồm: giảm khả năng chỉ trích tình trạng của một người. Khiếm khuyết tâm thần khi bệnh diễn biến sâu sẽ rõ rệt hơn so với bệnh nhẹ. Rối loạn có thể dẫn đến trầm cảm. Nhưng phần lớn là người