Hội chứng Leške

Hội chứng Leshkoff là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm là giảm trí thông minh, suy giảm tâm thần vận động và các vấn đề sức khỏe khác. Với mỗi thế hệ, tỷ lệ bệnh nhân giảm dần do dân số mắc hội chứng này còn ít, nhưng cũng có những trường hợp chữa khỏi thành công bằng liệu pháp gen. Dưới đây là những đặc điểm chính của hội chứng Leshkoff:

1. Biểu hiện lâm sàng Hội chứng Leshkoff biểu hiện ở dạng rối loạn tâm thần từ nhẹ đến nặng như suy giảm trí tuệ, khó khăn trong học tập, rối loạn trí nhớ và tư duy, rối loạn hành vi, hung hăng và trầm cảm. Bệnh còn đi kèm với những bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như mất đoạn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 7, dẫn đến suy giảm trí tuệ. Độ tuổi trung bình khởi phát hội chứng là 5–7 tuổi, mặc dù các dấu hiệu lâm sàng có thể xảy ra trước đó. Cha mẹ bị trầm cảm ở mức độ cao và việc không được chẩn đoán có thể dẫn đến việc từ chối điều trị.

2. Chẩn đoán Bệnh được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm DNA, có thể xác định các bất thường về di truyền liên quan đến hội chứng Leshkoff. Trong một số trường hợp, cần phải thực hiện các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như chụp MRI đầu.

_Hội chứng Leschke_ là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng suy giảm sắc tố da và niêm mạc. Căn bệnh này có tính chất di truyền và được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Hội chứng Leschke khá hiếm nhưng đồng thời là một căn bệnh nghiêm trọng cần được điều trị và chăm sóc phức tạp. Trong bài viết này chúng ta sẽ xem xét chính