Bệnh Marie

Bệnh Marie: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Marie, còn gọi là bệnh Pierre Marie, là một bệnh di truyền hiếm gặp được nhà thần kinh học người Pháp Pierre Marie mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Bệnh này có đặc điểm là các xương chi bị dẹt và ngắn lại, dẫn đến biến dạng xương.

Nguyên nhân của bệnh Marie vẫn chưa được biết rõ nhưng người ta biết rằng đây là một bệnh di truyền và lây truyền theo đường di truyền. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh đều liên quan đến đột biến gen 15q25-26, gen chịu trách nhiệm sản xuất protein hormone tăng trưởng.

Các triệu chứng của Bệnh Marie có thể xuất hiện ngay từ khi còn nhỏ và bao gồm các chi, ngón tay và cổ bị ngắn lại, trán dẹt, răng bất thường và các vấn đề về thị lực. Trong một số trường hợp, các vấn đề về hô hấp và tim mạch cũng có thể xảy ra.

Điều trị Bệnh Marie nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và bao gồm vật lý trị liệu, các thiết bị chỉnh hình như niềng răng và giày đặc biệt, và trong một số trường hợp là phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật về xương. Thuốc kích thích tăng trưởng và hormone tăng trưởng cũng có thể được sử dụng.

Mặc dù Bệnh Marie là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nguyên nhân và triệu chứng của nó vẫn đặt ra nhiều câu hỏi trong cộng đồng y tế. Mặc dù vậy, y học hiện đại có thể cung cấp cho bệnh nhân những phương pháp điều trị hiệu quả bệnh Marie, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.