Bệnh Albright

Bệnh Albright, còn gọi là hội chứng Albright, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển xương ở người. Đây là bệnh di truyền thường được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Bệnh Albright được bác sĩ người Mỹ Fulwood Albright mô tả lần đầu tiên vào năm 1942. Ông nhận thấy những bệnh nhân mắc bệnh này có hình dạng xương bất thường cũng như sự thay đổi nồng độ hormone.

Các triệu chứng chính của bệnh Albright là sự phát triển xương bất thường, biến dạng xương, tăng kích thước cánh tay và chân và rối loạn chức năng tuyến giáp. Hầu hết bệnh nhân cũng gặp phải tình trạng chậm phát triển các chức năng tâm thần vận động.

Bệnh Albright là do đột biến gen GNAS1, mã hóa protein Gs-α. Protein này tham gia vào việc điều chỉnh các con đường truyền tín hiệu liên quan đến các hormone như hormone tuyến cận giáp và thyrotropin. Đột biến ở gen này khiến các đường dẫn tín hiệu này bị trục trặc, dẫn đến sự phát triển xương bất thường và các triệu chứng khác của bệnh Albright.

Chẩn đoán bệnh Albright sử dụng các xét nghiệm lâm sàng và xét nghiệm, chẳng hạn như đo nồng độ hormone trong máu, chụp X-quang xương và xét nghiệm di truyền.

Điều trị bệnh Albright nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và có thể bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật xương cũng như liệu pháp hormone để bình thường hóa nồng độ hormone trong máu.

Bệnh Albright là một căn bệnh hiếm gặp và tần suất chính xác của nó trong dân số vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của nghiên cứu di truyền và sự hiểu biết tốt hơn về cơ chế phát triển của căn bệnh này, hiện nay có hy vọng phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh Albright hiệu quả hơn.