Onychoarthroosteodysplasia Di truyền

Di truyền onychoarthroosteodysplasia: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Onychoarthroosteodysplasia di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện chủ yếu là sự phát triển của móng bị suy giảm, biến dạng khớp và loạn dưỡng xương.

Nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được hiểu đầy đủ nhưng người ta biết rằng nó được di truyền theo nguyên tắc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bệnh có thể lây truyền từ cha mẹ sang con cái với xác suất 50%.

Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Móng tay trở nên mỏng, giòn và dễ gãy, hình dạng của chúng có thể bị thay đổi, xuất hiện những chỗ lồi lõm và rỗ. Biến dạng khớp có thể dẫn đến mất ổn định, đau và hạn chế cử động. Loạn dưỡng xương biểu hiện ở dạng suy giảm sự phát triển của xương, vẹo cột sống và các biến dạng xương khác.

Điều trị chứng loạn sản xương di truyền nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và có thể bao gồm kiểm soát cơn đau, vật lý trị liệu, xoa bóp và các bài tập để cải thiện khả năng vận động của khớp. Phẫu thuật điều chỉnh các biến dạng khớp và xương cũng có thể được thực hiện.

Nhìn chung, bệnh onychoarthroosteodysplasia di truyền là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng cần được quan tâm cẩn thận và điều trị toàn diện. Điều quan trọng cần biết là có nhiều phương pháp khác nhau có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm giảm bớt tình trạng của họ.

Một trong những bệnh kỳ lạ nhất, khó chẩn đoán nhất của hệ thống cơ xương là bệnh nấm móng (OAOD). Nhiều tổn thương ở xương, khớp và gân xảy ra dưới dạng dị dạng điểm. Nhóm bệnh này được biết đến từ năm 1962, khi lần đầu tiên