Hội chứng Riley-Day (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Riley-Day Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình)

Hội chứng Riley-Day: sự kết hợp di truyền của các triệu chứng

Hội chứng Riley-Day, còn được gọi là Rối loạn chức năng tự chủ gia đình, là một hội chứng di truyền được đặc trưng bởi sự kết hợp của một số triệu chứng. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1949 bởi S. M. Riley và R. L. Day và được đặt theo tên của họ.

Hội chứng này biểu hiện bằng sự kết hợp của tăng tiết nước bọt, giảm chảy nước mắt, ban đỏ, rối loạn tâm thần, giảm phản xạ và giảm độ nhạy cảm với cơn đau. Những triệu chứng này có thể xảy ra ở mức độ nghiêm trọng khác nhau và khác nhau tùy theo từng trường hợp.

Có nhiều nghiên cứu khoa học đang cố gắng tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của hội chứng này. Tuy nhiên, hiện tại, cơ chế chính xác về sự xuất hiện của nó vẫn chưa được biết đến. Điều được biết là hội chứng này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là hai bản sao của gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của hội chứng này phải được di truyền - một từ cha và một bản sao - để bệnh lý này tự biểu hiện.

Ngoài ra, có một số biện pháp nhất định có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc hội chứng này. Ví dụ, điều quan trọng là phải duy trì vệ sinh răng miệng để ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến chứng tăng tiết nước bọt. Cũng cần phải trải qua kiểm tra y tế thường xuyên để theo dõi sự phát triển của các bệnh khác.

Tóm lại, hội chứng Riley-Day là một hội chứng di truyền biểu hiện ở sự kết hợp của một số triệu chứng. Mặc dù cơ chế chính xác đằng sau sự xuất hiện của nó vẫn chưa được biết rõ, nhưng có một số biện pháp nhất định có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc hội chứng này.

**Hội chứng Riley-Dey** (S. M. Riley; R L. Day) là một rối loạn di truyền biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm tăng tiết nước bọt, giảm sản xuất nước mắt, ban đỏ, rối loạn tâm thần, giảm phản xạ và giảm độ nhạy cảm với cơn đau. Hội chứng này được di truyền theo kiểu lặn, nghĩa là nó chỉ xuất hiện ở những người mang cả hai alen của dấu ấn di truyền chịu trách nhiệm về chứng rối loạn này.

Rối loạn này được mô tả lần đầu tiên vào năm 2013 bởi bác sĩ người Anh Samuel Riley và bác sĩ tai mũi họng người Mỹ Robert Lee Day. Họ chỉ ra rằng tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này bao gồm nhiều thành viên trong gia đình có các triệu chứng phổ biến. Nghiên cứu sâu hơn đã phát hiện ra một dấu hiệu di truyền cho chứng rối loạn này, sau này được đặt tên là dấu hiệu di truyền Riley–Dey.

Hội chứng Riley-Day được đặc trưng bởi sự di truyền của bệnh dựa trên dấu hiệu lặn. Điều này có nghĩa là cha mẹ không được có dù chỉ một bản sao của một gen di truyền nhất định. Mỗi người trong số họ phải có một gen bình thường và một gen đột biến để truyền gen cho đứa trẻ. Nếu cả hai đều có gen bình thường, hai gen này sẽ bù trừ cho nhau và đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh, thường không có bất kỳ rối loạn di truyền nào.

Các triệu chứng của hội chứng Riley Day phụ thuộc vào sự kết hợp cụ thể của các gen gây ra chứng rối loạn này. Tuy nhiên, một số người có thể có một số triệu chứng của hội chứng, trong khi những người khác có thể chỉ có một hoặc hai triệu chứng. Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day bao gồm: - Tăng tiết nước bọt (tăng tiết nước bọt) - Giảm chảy nước mắt (so với mức độ chảy nước mắt bình thường) - Ban đỏ (giãn mạch máu trên da, gọi là ban đỏ, là dấu hiệu thường gặp của hội chứng) - Tâm thần lỏng lẻo