Hội chứng Rubinstein-Taybi

Hội chứng Rubinstein-Taibbi: dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Rubinstein-Tabsi là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm chậm phát triển tâm thần, co giật, mất phối hợp và rối loạn thị giác. Bệnh này còn được gọi là hội chứng Rubinstein-Bailey (TRD1).

Các triệu chứng điển hình của TRD1 bao gồm: * Ngốc nghếch sâu sắc * Xu hướng tăng động * Thiểu năng

Hội chứng Rubinstein-Tabe là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi việc một người không thể phát âm một số phụ âm nhất định và kết hợp các chữ cái thành từ. Bệnh được đặc trưng bởi khiếm khuyết về khả năng phát âm do những thay đổi bệnh lý trong giải phẫu của các cơ quan chịu trách nhiệm về chức năng này - lưỡi và vòm miệng mềm.

Hội chứng Rubinstein-Taybee được phát hiện vào những năm 80 của thế kỷ trước. Để vinh danh sự kiện này, ông đã được đặt một cái tên bao gồm tên của những bệnh nhân mắc căn bệnh này - J. Nathan Rubinstein và J. Gerald Tabbee.

Từ nguyên của cái tên này khá phức tạp, nhưng nhìn chung nó hàm ý đặc điểm của các triệu chứng của bệnh: liệt vòm miệng mềm đi kèm với khả năng vận động của lưỡi không đủ, do đó bệnh nhân không thể nói rõ ràng, mặc dù hiểu đầy đủ về văn bản nghe được. Do đó, ký sinh trùng mềm ngăn cản việc phát âm các âm thanh có trong từ.

Y học hiện đại phân biệt ba biến thể của hội chứng Rubinstein-Tabby: - ​​Phiên bản cổ điển