Teo cơ cột sống (Sma)

Teo cơ cột sống (SMA): một bệnh di truyền gây ra do cái chết của các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống, kèm theo sự teo cơ tiến triển của các cơ ở chi trên và chi dưới. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng xảy ra do đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tình trạng này. Ở trẻ mắc bệnh SMA, gen này được di truyền dưới dạng lặn kép, nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang gen bất thường thì trẻ mới phát triển bệnh.

Bệnh teo cơ cột sống thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 12 tuổi. Nó được đặc trưng bởi tình trạng yếu và teo cơ tiến triển, dẫn đến hạn chế vận động và suy giảm chức năng. Khi bệnh tiến triển, các cơ hô hấp bị ảnh hưởng, khiến tính mạng người bệnh gặp nguy hiểm do nhiễm trùng đường hô hấp.

Hầu hết những người mắc bệnh SMA đều bị tàn tật vĩnh viễn trước tuổi 20 và một số ít đến tuổi 30. Có một số loại bệnh SMA, bao gồm một dạng cấp tính của bệnh được gọi là teo cơ cột sống ở trẻ sơ sinh, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann.

Teo cơ cột sống là một bệnh tiến triển và không có thuốc chữa trị nhưng có nhiều phương pháp để kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ người bệnh. Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các phương thức phục hồi chức năng khác có thể giúp duy trì chức năng cơ và cải thiện chất lượng cuộc sống. Ngoài ra, các phương pháp điều trị mới, bao gồm cả liệu pháp di truyền, gần đây đã được phát triển cho thấy tiềm năng làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện tiên lượng lâu dài cho bệnh nhân mắc SMA.

Tóm lại, teo cơ cột sống (SMA) là một rối loạn di truyền dẫn đến teo cơ tiến triển và hạn chế vận động. Căn bệnh này được đặc trưng bởi sự chết của các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm cả các vấn đề về hô hấp. Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn nhưng vẫn có những cách tiếp cận để kiểm soát triệu chứng và các lựa chọn điều trị mới mang lại hy vọng cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân mắc SMA.

Teo tủy sống là một bệnh di truyền do di truyền.

Biểu hiện điển hình của SMA là sự thoái hóa sợi trục của các tế bào thần kinh ở sừng trước của tủy sống, cũng như sự lan rộng của tình trạng viêm đến các tế bào thần kinh vận động của dây thần kinh soma và sự gián đoạn các kết nối khớp thần kinh ở điểm nối thần kinh cơ.

SMA là một bệnh thoái hóa thần kinh hủy myelin di truyền đa hệ thống cấp tính được xác định về mặt di truyền của hệ thần kinh. Bệnh được đặc trưng bởi sự suy giảm hoàn toàn và không thể đảo ngược chức năng vận động; thoái hóa sừng trước và sau của tất cả các bộ phận của tủy sống; phát triển do đột biến gen SMN1, dẫn đến giảm mức độ protein tiền thân SMN mRNA và SMN, ngăn cản sự lắp ráp bình thường của phức hợp protein. Do chức năng suy giảm hoặc dây thần kinh bị chết