甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸尿症可称为最罕见的遗传性有机酸尿症之一。尿酸代谢的破坏对人体内生化过程的活动产生巨大影响。酸尿症可能有不同的原因，其病理学也有所不同。酸中毒不仅会引起疼痛和不适症状，还会导致严重后果甚至死亡。这种疾病对于正在接受治疗的人以及患有以下疾病的患者来说尤其危险

延胡索酶缺乏性酸血症是异丙基脂肪酸衍生物：甲基丙二酸（MMA）和丙酸氧化的遗传缺陷。 MMA 对于大脑和骨骼组织的新陈代谢是必需的。辅酶甲钴胺的积累被破坏，钴胺素的水平增加。钴胺素降低组织中甲基钴胺素依赖性代谢过程的活性，包括神经胶质细胞，加速其新陈代谢，肌酐（尿液和血液中）、葡萄糖（血液中）水平降低。由于神经源性水肿症状，肌张力降低。其特征是在疾病早期出现明显的认知缺陷，并且不依赖于血液中甲钴胺水平变化的严重程度。酶活性降低导致 MMA 产生过量，MMA 通过肾脏转运，转化为水和二氧化碳。使用L-同型半胱氨酸后酶活性恢复。该疾病是 X 连锁隐性遗传病。

FMN2 基因的缺陷等位基因可导致隐性或显性表型。诊断是在