氨基酸尿精氨酸-琥珀

精氨酸-琥珀酸氨基酸病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响幼儿期的男孩。它属于非酮症（非阵发性）氨基酸血症，因为不存在三酰酰胺综合征 - 疲劳发作，伴有出汗、疲惫、腹痛、翻白眼、呕吐和意识模糊，常伴有嗜睡和注意力下降。临床表现最常表现为严重的酸碱失衡、类癌三联征的快速失代偿、智力发育下降、呼吸道感染、败血症、血小板减少以及肝细胞中氨基酸解毒导致的中毒症状。高氨血症是基于 ENC1 基因的隐性 AmiAADMI 基因，或 AMT1 基因的缀合突变。由于该病病情严重，患者致残程度高，需要不断治疗，目前已成为早期诊断的对象。

氨基酸病性精氨酸 - 含有琥珀酸，有毒。这种类型的低血糖高苯丙氨酸血症在世界上很少见，在俄罗斯儿科中更是鲜为人知。 ***精氨酸氨基酸尿症 - 琥珀色 - 也称为蚁丘综合症（乌克兰语：Murash Malyuka - “小蚂蚁”），就像在美国主要使用精氨酸琥珀酸尿症这个名称一样***。尽管这些名称之间没有明显的区别（科学文献中没有出现第二个名称），但我仍然将其留给您来区分它们。我们器官中的氨基酸以结合或活化的形式存在，即以复杂化合物的形式存在。它们通过专门的转运蛋白（转运蛋白）被转运并参与活跃的新陈代谢。当酶系统被破坏时，自然界中不存在的各种氨基酸会在血液（苯丙酮尿症、戊二酸尿症等）、尿液***（精氨酸尿症）***或组织（半乳糖血症等）中积累，这就是伴随着大脑结构、中枢神经系统的损伤。