遗传性小脑共济失调:疾病描述
小脑性共济失调是一种神经系统遗传性疾病,表现为运动平衡和协调受损。这种疾病会影响调节肌肉协调的小脑。
该疾病可以是后天性的,也可以是先天性的。先天性共济失调是由于子宫内胎儿的遗传异常或发育障碍而发生的。获得性共济失调出现在孩子出生后;其原因可能有很多。
遗传性小脑性共济失调有哪些症状?
疾病的迹象可能因人而异。主要症状包括:
1. 协调性困难,尤其是腿部和手臂的运动; 2、手脚发抖,手脚发抖; 3、平衡问题; 4、行走不稳; 5. 难以执行复杂的任务和活动(例如穿衣服或拉上拉链); 6、平衡不平衡; 7. 肠道和膀胱失去控制。
值得注意的是,症状的严重程度可能有所不同,并且只能结合医学检查结果来考虑。根据共济失调的类型,症状可能因人而异。
遗传性小脑性共济失调
小脑型遗传性共济失调是一种病理性疾病,其特征是运动协调困难,伴有直立位置不稳定和行走时不平衡。患者抱怨头晕和跌倒,即使很少进行体力活动也常常失去平衡。这导致社交、工作的限制,在某些情况下还伴随着阅读和写作的不稳定。共济失调引起的运动功能障碍不会立即出现,而是在检测到遗传性小脑共济失调症状后很长一段时间内才会出现。首先,患者在行走时表现出身体自发(无意识)的振动。这些波动会随着持续时间的增加而增加。当摇头或伸出手臂时,观察到不平衡和协调。它们非常明显,并且在自发性共济失调的背景下可以不同程度地出现,并持续长达几分钟。