贝尔曼病

**贝尔曼氏病** 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由 ATG5 - 自噬 5 基因突变引起。

该疾病主要出现在两到六个月大的男性中，但也可能发生在女性中。患者逐渐出现皮肤损害、胃肠道出血以及内脏多处病变。患者最终会出现呼吸衰竭，导致数周或数月内死亡。

自噬过程对于维持细胞质量和维持人类健康非常重要。同样重要的是，这种疾病的特点是该过程被破坏。这是一个人因身体生存所必需的基因受损而遭受痛苦的少数案例之一。这是最引人注目的例子之一，说明我们的细胞和整个身体对哪怕是很小的变化都非常敏感。 **疾病迹象：** 在这种情况下，患者只有在父母寻求帮助时才会在出生后 40-90 天内慢慢死亡。首先，严重的皮肤损伤，然后内脏器官受到影响。诊断此类疾病时，最主要的是避免任何不良事件。如果不进行治疗，青少年的预期寿命会减半。出现后大约6个月